Genetische Syndrome weisen erkennbare phänotypische Muster auf. Dieser Überblick hebt die wichtigsten Merkmale für die klinische Erkennung hervor.
Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Flaches Gesichtprofil, aufsteigende Lidspalten, Epikanthusfalten, Brushfield-Flecken.
- Kleine Ohren, vorstehende Zunge, einzelne Handflächenfurche, Sandalenglück.
- Hypotonie, geistige Behinderung, angeborene Herzfehler (AVSD in 40 %).
Fragiles-X-Syndrom
- Langes Gesicht, große Ohren, prominente Stirn/Kiefer, Makroorchidismus (nach der Pubertät).
- Geistige Behinderung, Autismusmerkmale, Hyperaktivität, Mitralklappenprolaps.
Marfan-Syndrom (FBN1)
- Großwuchs, unverhältnismäßig lange Gliedmaßen (Armspann > Körpergröße), Spinnenfinger (Arachnodaktylie).
- Linsenluxation (Ektopia lentis), Aortenwurzeldilatation/-dissektion, Brustbeinfehlbildung, Skoliose.
Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
- ≥6 Café-au-lait-Makulen (>5 mm präpubertär, >15 mm postpubertär), Achsel-/Leisten-Sommersprossen.
- Neurofibrome (cutan, plexiform), Lisch-Knötchen (Iris-Hamartome).
- Optikusgliom, Skelettdysplasie, Lernbehinderungen.
Prader-Willi-Syndrom (15q11-q13 Del/mat UPD)
- Neonatale Hypotonie, schlechte Trinkfähigkeit → Hyperphagie/Adipositas im Kindesalter.
- Kleinwuchs, kleine Hände/Füße, Hypogonadismus, geistige Behinderung, Verhaltensauffälligkeiten.
Rett-Syndrom (MECP2)
- Normale frühe Entwicklung → Regression (6–18 Monate): Verlust von Sprache, zielgerichteter Handnutzung; stereotypes Händewringen.
- Krampfanfälle, Skoliose, Atemregelmäßigkeiten, Wachstumsstörung.
Turner-Syndrom (45,X)
- Kleinwuchs, Halsflügel, tiefer Haaransatz, breiter Brustkorb (Schildbrust), Lymphödem (Säuglinge).
- Gonadendysgenesie (Streifenovarien), Herzfehler (bikuspide Aortenklappe, Aortenkoarktation), Nieren-, Autoimmunerkrankungen.
Williams-Syndrom (7q11.23 Del)
- „Elfen“-Gesicht: Periorbitale Fülle, sternförmige Iris, weiter Mund, volle Lippen.
- Supravalvuläre Aortenstenose, Hyperkalzämie, ID, Hypersozialität, Angst.
Die Erkennung ermöglicht eine frühzeitige syndromspezifische Überwachung (kardial, endokrin, entwicklungsbezogen) und genetische Beratung.
