Huntington-Krankheit DNA-Trägertest: Risikobewertung und Informationen

Warum der Test durchgeführt wird

Die Huntington-Krankheit ist eine Erkrankung des Nervensystems. Sie wird als sehr ernst angesehen, weil die Auswirkungen auf das Nervensystem zu einem Verlust der geistigen und motorischen Funktionen sowie zu Persönlichkeitsveränderungen führen können. Es gibt derzeit keine Heilung. Menschen, die den Gentest auf Huntington-Krankheit durchführen, tun dies in der Regel, um herauszufinden, was für eine Zukunft vor ihnen liegt, und um Vorkehrungen für die Pflege zu treffen, falls erforderlich.

Wie der Test durchgeführt wird

Der Test auf Huntington-Krankheit besteht aus mehreren prätestlichen Auswertungen, einer Blutabnahme und posttestlicher Offenlegung und Beratung. In den ersten Sitzungen bewertet der Arzt den Patienten auf Symptome und bietet psychologische Beratung. Der Bluttest wird dann in einem Labor durchgeführt. Darauf folgt die Mitteilung der Testergebnisse durch den Arzt, die bis zu einen Monat dauern kann. Wenn der Test positiv ist, können weitere Sitzungen vereinbart werden, um Behandlungsoptionen zu besprechen und mögliche negative psychologische Auswirkungen der Diagnose zu mildern.

Worauf der Arzt achtet

DNA-Moleküle bestehen aus vier separaten Arten von Basen. Auf dem vierten Chromosom wiederholt sich ein bestimmtes Set von drei der vier Basen (Cytosin, Adenin und Guanin). Wenn der Test auf Huntington-Krankheit durchgeführt wird, bestimmt der Arzt oder Labortechniker, ob die Sequenz mehr als 35 Mal auftritt. Wenn die Sequenz zwischen 36 und 39 Mal auftritt, ist der Test unschlüssig, während der Test als positiv gilt, wenn 40 oder mehr Wiederholungen gefunden werden.

Kosten

Die durchschnittlichen Kosten für den Test auf Huntington-Krankheit liegen zwischen 1.500 und 2.000 Euro. Diese Kosten umfassen die Kosten der primären und posttestlichen Auswertungen und Beratung. 220 Euro des Gesamtbetrags werden für die eigentliche DNA-Analyse ausgegeben, sodass der Großteil des Preises die Praxisbesuche und nicht die Laborkosten umfasst.

Überlegungen

Obwohl der Test auf Huntington-Krankheit bestimmen kann, ob jemand ein Träger für die Erkrankung ist, ist der Test unzureichend, um vorherzusagen, ob Symptome auftreten oder wann sie sich manifestieren werden. Darüber hinaus kann der Test, obwohl er während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, um festzustellen, ob ein Kind ein Träger ist, dies zu tun etwas kontrovers sein, da, wie bei anderen Gentests, ein positives Testergebnis zum Schwangerschaftsabbruch führen kann. Aus diesem Grund werden die Auswertungs- und Beratungssitzungen so ernst genommen.