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Die Lou-Gehrig-Krankheit ist eine neurodegenerative Krankheit, die den wissenschaftlichen Namen amyotrophe Lateralsklerose trägt. Die Lou-Gehrig-Krankheit betrifft Motoneuronen, die Botschaften vom Gehirn zum Rückenmark und von dort zu den Muskeln des Körpers übermitteln.
Die Lou-Gehrig-Krankheit ist nur in einer kleinen Anzahl von Familien erblich. Die ALS Association berichtet, dass 90 Prozent der von der Lou-Gehrig-Krankheit betroffenen Erwachsenen keine Familienanamnese von ALS in nahen Familienmitgliedern haben.
Diejenigen, bei denen die Lou-Gehrig-Krankheit diagnostiziert wird und die eine Familienanamnese der Krankheit haben, sollen familiäre ALS (FALS) haben. Ein defektes Gen, das von einem Elternteil geerbt wird, stört die Gensequenz im Körper und verursacht, dass die Gene falsch funktionieren. Ein gestörtes Gen wird als mutiertes Gen bezeichnet.
Der Körper eines gesunden Menschen hat 23 Chromosomenpaare, 22 Paare werden zwischen Männern und Frauen geteilt, wobei das 23. Paar zwei X-Chromosomen bei Frauen oder ein X- und ein Y-Chromosom beim männlichen Paar trägt.
Die Lou-Gehrig-Krankheit hat drei Muster von Genmutationen, wobei das häufigste als autosomal dominant beschrieben wird. Dies bedeutet, dass das betroffene Chromosom in den ersten 22 Chromosomenpaaren liegt, die zwischen männlichen und menschlichen Weibchen geteilt werden; nur ein Gen muss mutieren, damit die Chancen, an ALS zu erkranken, erhöht werden.
Das am häufigsten betroffene Chromosom bei FALS ist Chromosom 21. Die ALS Association berichtet, dass Chromosom 21 bei etwa 20 Prozent der Fälle von vererbter Lou-Gehrig-Krankheit betroffen ist. Diese Genmutation ist als Superoxid-Dismutase oder SOD1 bekannt.
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