Tuberkulöse Sklerose (TSC): Ursachen, Symptome und Verständnis

Ursache

TSC wird durch eine Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen verursacht. Diese Gene steuern die Wachstumsrate der Zellen. Eine Mutation in einem dieser Gene bedeutet, dass sich Zellen zu schnell teilen können.

Vererbt oder neu

Die Mutation kann von einem Elternteil mit der Krankheit vererbt werden oder eine neue Mutation des TSC1- oder TSC2-Gens sein.

Statistiken

Laut der Mayo Clinic entwickeln zwei Drittel der Menschen mit TSC eine neue Genmutation, während nur ein Drittel die Krankheit erbt.

Wahrscheinlichkeit

Ein Elternteil mit TSC hat eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen weiterzugeben. Die Schwere der Krankheit beim Kind hängt nicht von der Schwere beim Elternteil ab.

Berücksichtigung

TSC kann durch einen Prozess namens Gonadenmosaikismus entstehen, bei dem eine Mutation auftritt, weil entweder das Spermium oder die Eizelle das mutierte Gen trägt, obwohl der Elternteil selbst keine TSC hat, so das National Institute of Neurological Disorders and Stroke.