Muskeldegeneration umfasst Störungen mit progredientem Verlust von Muskelstruktur und -funktion. Begriffe: Muskeldystrophie (genetisch), Myopathie (erworben/genetische Muskelerkrankung), Sarkopenie (altersbedingt).
Hauptkategorien und Beispiele
1. Genetische Muskeldystrophien
- Duchenne (DMD): X-chromosomal, DMD-Gen (Dystrophin). Manifest 3–5 Jahre; Rollstuhl im Teenageralter; Kardiomyopathie, Ateminsuffizienz. Lebenserwartung ~30 Jahre mit moderner Versorgung.
- Becker (BMD): Milder, späterer Beginn, etwas funktionsfähiger Dystrophin.
- Myotonische Dystrophie Typ 1 (DM1): DMPK CTG-Wiederholung; multisystemisch (Myotonie, Katarakt, endokrin, kardiell).
- Limb-girdle (LGMD): >30 Subtypen; proximale Schwäche; variable Schwere.
- Facioscapulohumeral (FSHD): DUX4-Dysregulation; Gesicht-, Schulterblatt-, Oberarm-Schwäche.
2. Erworbene Myopathien
- Entzündlich: Dermatomyositis (Haut + proximale Schwäche), Polymyositis, Inklusionskörpermyositis (IBM – älter, asymmetrisch, Quadrizeps/Fingerbeuger), immunvermittelte nekrotisierende Myopathie (IMNM).
- Endokrin: Schilddrüse (Hyper-/Hypo), Steroidmyopathie, Vitamin-D-Mangel.
- Toxisch/Drogeninduziert: Statine, Colchicin, Chloroquin, Alkohol.
- Kritische Erkrankungsmyopathie: Intensivstation erworben, Sepsis, Neuromuskulärblockade, Kortikosteroide → diffuse Schwäche.
3. Neuromuskuläre Übergangsstörungen
- Myasthenia gravis: Anti-AChR/MuSK-Antikörper → ermüdbare Schwäche (okulär, bulbar, Gliedmaßen).
- Lambert-Eaton (LEMS): Anti-VGCC; proximale Schwäche bessert sich bei Bewegung.
4. Altersbedingt: Sarkopenie
- Verlust von Masse, Kraft, Funktion. Beginnt ~40er; beschleunigt >65.
- Treiber: Anabolresistenz, Entzündung, Denervation, mitochondriale Dysfunktion, Inaktivität.
- Folgen: Gebrechlichkeit, Stürze, Frakturen, Mortalität, Verlust der Unabhängigkeit.
Häufige Symptome
- Progrediente Schwäche (typisch proximal > distal).
- Müdigkeit, Bewegungsintoleranz.
- Muskelatrophie, Faszikelzucken (bei neurogenem Ursprung).
- Stürze, Gangstörung, Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Stuhl (Gowers-Zeichen bei DMD).
- Dysphagie, Ateminsuffizienz (spät).
Diagnostischer Ansatz
- CK (markant erhöht bei Dystrophien, IMNM; normal bei IBM, MG).
- EMG/NLV (myopathisch vs. neurogen).
- Muskel-MRT (Mustererkennung).
- Genetische Tests (Panel, WES/WGS).
- Muskelbiopsie (bei genetisch negativem Befund oder Verdacht auf Entzündung).
- Autoantikörper (Myositis-Panel, AChR, MuSK).
Management-Prinzipien
- Genetisch: Kortikosteroide (Deflazacort, Prednison) bei DMD; Exon-Skipping (Eteplirsen), Gentherapie (Delandistrogene moxeparvovec). Multidisziplinäre Kliniken.
- Entzündlich: Immunsuppression (Steroide, IVIG, Rituximab, Mycophenolat).
- MG: Pyridostigmin, Thymektomie, Immunsuppression, Komplementinhibitoren (Eculizumab, Ravulizumab).
- Sarkopenie: Krafttraining (obligatorisch), Protein 1,2–1,5 g/kg, Vitamin D, Komorbiditäten behandeln.
- Unterstützend: PT/OT, Orthesen, Atemunterstützung, Kardialmonitoring, Ernährung, psychosoziale Betreuung.
Frühe Überweisung an einen Spezialisten (neuromuskulärer Neurologe) verbessert die Outcomes.
