Sichelzellanämie: Ursachen, Symptome & Verständnis der Erkrankung

Sichelzellanämie ist ein Zustand, der durch einen Mangel an gesunden roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist, um genügend Sauerstoff im gesamten Körper zu transportieren. Einige rote Blutkörperchen sind, anstatt rund und flexibel zu sein, sichelförmig, starr und klebrig und können in Blutgefäßen stecken bleiben.

Ursachen

Sichelzellanämie ist das Ergebnis einer genetischen Mutation des Gens, das die Produktion von Hämoglobin im Körper kontrolliert. Das defekte Gen muss von sowohl der Mutter als auch dem Vater vererbt werden.

Symptome

Symptome der Sichelzellanämie umfassen chronische Müdigkeit, vorübergehende, aber wiederkehrende Schmerzattacken im gesamten Körper, geschwollene Hände und/oder Füße, Gelbsucht, verzögertes Wachstum oder verspätete Pubertät, Sehstörungen und Anfälligkeit für Infektionen.

Diagnose

Ein Bluttest, der die Anwesenheit von Hämoglobin S (Sichelzellen) im Blut bestätigt, wird zur Diagnose der Sichelzellanämie verwendet. Wenn der Test positiv ist, wird ein weiterer Bluttest durchgeführt, um festzustellen, ob der Patient ein oder zwei mutierte Gene hat.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Sichelzellanämie, aber Symptome können mit Behandlung gut gehandhabt werden. Antibiotika werden verwendet, um Infektionen abzuwehren, denen Patienten ausgesetzt sind, und Schmerzmittel (oft nur rezeptfrei) oder Hydroxyurea werden verwendet, um Schmerzen zu behandeln. In schweren Fällen können Bluttransfusionen oder Knochenmarktransplantationen durchgeführt werden.

Bewältigung

Sichelzellanämie, und besonders seine Schmerzattacken, kann sehr stressig sein. Viele Kliniken und Krankenhäuser bieten Beratungsdienste oder Selbsthilfegruppen an. Zusätzliche Schritte zur Schmerzbehandlung, wie Heizkissen oder Massagen, sind ebenfalls vorteilhaft.