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Das Zervikale Fusionssyndrom ist eine angeborene Anomalie, die durch die Fusion oder Verbindung von zwei der sieben Wirbelsäulensätze gekennzeichnet ist. Menschen, die es haben, können hauptsächlich an einem kurzen Hals erkannt werden. Menschen mit dem Zervikalen Fusionssyndrom können auch andere Missbildungen haben, wie einen abnormen Hirnstamm. Es ist als Klippel-Feil-Syndrom bekannt, nach den Wissenschaftlern, die es 1912 identifizierten. Das National Health Institute schätzt, dass es bei etwa 1 von 40.000 Geburten auftritt.
Personen mit dem Zervikalen Fusionssyndrom sind manchmal an ihrem Aussehen erkennbar, aber das ist nicht immer der Fall. Es ist fast unmöglich, Menschen mit dieser Krankheit einzuordnen, aufgrund der Ungleichheit und Vielfalt der Symptome. Als sie diese Anomalie entdeckten, identifizierten Klippel und Feil drei Schweregrade von Syndromen, basierend auf dem oder den betroffenen Körperteilen und dem Ausmaß der Missbildung. Dies sind Typ I, bei dem es eine immense Missbildung der Halswirbelsäule gibt; Typ II, bei dem Patienten eine Fusion von ein oder zwei Wirbeln haben, und Typ III, das an der Anwesenheit von Brust- und Lendenwirbelsäulenanomalien erkennbar ist, die normalerweise in Verbindung mit den anderen beiden Typen auftreten. Obwohl die meisten Fälle in der Kindheit auftreten, entwickeln einige Menschen es auch im Erwachsenenalter.
Obwohl es keinen unumstößlichen Zusammenhang zwischen Familienanamnese und Zervikalfusion gibt, gibt es starke Hinweise, wenn nicht sogar Beweise, die darauf hindeuten, dass das Zervikale Fusionssyndrom in Familien auftritt. In einigen Fällen haben bis zu vier und selten sogar fünf aufeinanderfolgende Generationen diese Beeinträchtigung gehabt. Einige Zwillinge sind ebenfalls dafür bekannt, dass beide von dieser Erkrankung betroffen sind.
Das Zervikale Fusionssyndrom bringt auch begleitende Anomalien mit sich. Diese können von Nieren- und Rippenmissbildungen; Skoliose, Taubheit; Stimmbeeinträchtigung; Gesichtsasymmetrie und Herzanomalien reichen. Nierenanomalien umfassen das Fehlen einer Niere oder das Vorhandensein einer hufeisenförmigen Niere; Erweiterung des Nierenbeckens oder ein doppeltes Sammelsystem.
Die Behandlung des Zervikalen Fusionssyndroms muss individuell verabreicht werden. Die häufigste Behandlungsform beinhaltet die Bekämpfung von Begleiterkrankungen. Zum Beispiel könnte in geeigneten Fällen ein Orthopäde bei der Korrektur von Wirbelsäulenmissbildungen helfen. In anderen Fällen könnte ein Nephrologe die Nierenbeeinträchtigung behandeln, obwohl die Nierenbeeinträchtigung ein Nebenprodukt des Problems ist und nicht die Ursache des Problems.
Da die Ursache der Erkrankung und die Fortschrittsrate nicht klar sind, stellt das National Health Institute fest, dass es schwierig ist, eine Prognose für jemanden zu stellen, der mit dieser Anomalie geboren wurde. Es gab Fälle, in denen Operationen und andere Behandlungen geholfen haben, ein normales Leben zu führen, aber das ist nicht immer der Fall. Wie bei den meisten angeborenen Krankheiten liegen die besten Heilungschancen in der Früherkennung.
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