Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD): Eine seltene, tödliche Gehirnerkrankung

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) ist eine extrem seltene, schnell fortschreitende und ausnahmslos tödliche neurodegenerative Störung. Sie betrifft etwa 1–2 Menschen pro Million weltweit jedes Jahr.

Was verursacht CJD?

CJD wird durch Prionen verursacht – abnorme, fehlgefaltete Proteine, die normale zelluläre Prionproteine dazu bringen, fehlzufalten, sich im Gehirn anzusammeln und irreversible Schäden zu verursachen. Dies führt zu einem charakteristischen „schwammartigen“ Aussehen (winzige Löcher) im Gehirngewebe.

Arten von CJD

• Sporadische CJD (sCJD): ~85 % der Fälle; keine bekannte Ursache; tritt typischerweise im Alter von 60–70 Jahren auf.
• Genetische/Familiäre CJD (gCJD): ~10–15 %; ererbte Mutation im PRNP-Gen.
• Erworbene CJD: Sehr selten; umfasst iatrogene (von kontaminierten chirurgischen Instrumenten oder Wachstumshormon) und varianten CJD (vCJD, verbunden mit BSE/„Rinderseuche“).

Symptome & Verlauf

Der Beginn ist subtil – Gedächtnislücken, Stimmungsänderungen, Ungeschicklichkeit. Innerhalb von Wochen bis Monaten: schwere Demenz, Myoklonus (unwillkürliche Muskelzuckungen), Sehstörungen, Lähmung und Koma. Der Tod tritt normalerweise innerhalb eines Jahres ein.

Diagnose & Behandlung

Eine definitive Diagnose erfordert eine Gehirnbiopsie oder eine postmortale Untersuchung. MRT (corticale Einbettung, Hyperintensität der Basalganglien), EEG (periodische scharfe Wellen) und CSF 14-3-3 Protein unterstützen die Diagnose. Es gibt derzeit keine Heilung oder krankheitsmodifizierende Behandlung. Die Pflege konzentriert sich auf Symptommanagement und palliativische Unterstützung.

CJD ist nicht durch gelegentlichen Kontakt ansteckend. Standardsterilisation zerstört keine Prionen; spezielle Protokolle sind für chirurgische Instrumente erforderlich.