Erkrankungen werden nach Ätiologie, System, Dauer und Pathophysiologie klassifiziert. Hauptkategorien umfassen:
<7.000 definiert; jede <200.000 US-Patienten (z. B. Huntington, Morbus Gaucher, Morbus Pompe).
Eine genaue Diagnose erfordert klinische Synthese; viele Krankheiten erstrecken sich über Kategorien.

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