Angeborene Myopathie bezieht sich auf eine Gruppe von Muskelkrankheiten mit einem zugrunde liegenden genetischen Defekt, der zu Problemen mit Muskeln und Muskelkontrolle führt. Generell treten diese Myopathien bei Säuglingen auf, die eine unzureichende Muskelkontrolle haben oder nicht laufen oder normale Bewegungsumfänge entwickeln können. Obwohl angeborene Myopathie die Bewegung beeinträchtigt, werden keine spezifischen Knieprobleme durch angeborene Myopathien verursacht, und angeborene Myopathie zielt die Knie nicht spezifisch an oder beeinträchtigt sie nicht. Eine ähnliche Erkrankung – angeborene Muskeldystrophie – verursacht jedoch Knieprobleme und hat ähnliche Symptome bei Säuglingen wie angeborene Myopathie.
Angeborene Myopathie
- Angeborene Myopathie ist ein allgemeiner medizinischer Begriff, der sich auf eine Gruppe von Muskelkrankheiten bezieht, die vererbt werden. Der Defekt kann X-chromosomal, autosomal (verursacht weder durch das X- noch das Y-Chromosom) oder autosomal dominant (bei dem nur ein Elternteil ein Träger sein muss, damit Symptome vorhanden sind) sein. Während die meisten angeborenen Myopathien Symptome im Säuglingsalter haben und bei der Geburt vorhanden sind, verursachen einige erst einige Zeit nach der Geburt Symptome. Angeborene Myopathien stören die Kommunikation zwischen Muskelzellen und Nervenzellen und verursachen Probleme mit Skelettmuskeln, die willkürliche Bewegung ermöglichen.
Angeborene Myopathie & Knieprobleme
- Angeborene Myopathien verursagen eine Reihe von Problemen mit dem muskulären und skelettalen System. Abhängig von der Art der angeborenen Myopathie können Symptome Schwäche, schlechter Muskeltonus, Steifheit, vergrößerte Muskeln, Skelettdeformitäten, Skoliose, Schwierigkeiten beim Gehen oder Unfähigkeit zu gehen sowie Lähmung umfassen. Keines dieser Probleme wird spezifisch durch das Knie verursacht oder darauf zentriert – sie sind eher allgemeine Symptome im gesamten Körper oder in bestimmten Gruppen von Muskeln und Gelenken.
Diagnose
- Wenn Sie Knieprobleme haben, zusammen mit allgemeiner Muskelschwäche und anderen Symptomen, kann Ihr Arzt empfehlen, Sie auf angeborene Myopathien testen zu lassen. (Angeborene Myopathie wird durch Bluttests, EMGs, EKGs, Belastungstests, Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen, Biopsien, Schilddrüsentests und/oder Gentests diagnostiziert.) Knieprobleme sind jedoch kein spezifisches Symptom einer angeborenen Myopathie, insbesondere wenn diese Knieprobleme nach der Säuglingsalter auftreten und nicht von anderen Symptomen begleitet werden.
Behandlung
- Es gibt keine Heilmittel für angeborene Myopathie. Die Behandlung ist im Allgemeinen darauf ausgelegt, Schmerzen oder Symptome zu minimieren und die Lebensqualität zu maximieren. Die Behandlung reicht von Physiotherapie und Schmerzmedikation bis hin zu lebenslanger Hospitalisierung, abhängig von der Schwere und den Symptomen.
Angeborene Muskeldystrophie und Knieprobleme
- Eine verwandte, aber unterschiedliche Erkrankung, genannt angeborene Muskeldystrophie (CMD), kann Knieprobleme verursachen. Wie angeborene Myopathien sind CMDs bei der Geburt vorhanden und gekennzeichnet durch Muskelschwäche. Zwei spezifische Arten von angeborenen Muskeldystrophien – Fukuyama CMD und Typ IC – verursachen spezifische Knieprobleme. CMDs können fehldiagnostiziert oder mit angeborenen Myopathien verwechselt werden; jedoch sind CMDs unterschiedliche genetische Probleme. Personen mit angeborenen Myopathien haben im Allgemeinen entwicklungsbedingte Muskelanomalien anstatt der dystrophen Muskelanomalien, die bei Personen mit CMD vorhanden sind.
