Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) verstehen: Symptome und Überblick

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine von neun Arten der Muskeldystrophie. DMD ist eine erbliche Muskelerkrankung, die in der frühen Kindheit auftritt und zu einer schnellen Degeneration der Muskeln über einen kurzen Zeitraum führt. Die Erkrankung verursacht auch eine Degeneration der Lunge und des Herzens, was das Atmen im Verlauf der Erkrankung erschwert.

Symptome

Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie treten bei einem Kind um das 6. Lebensjahr oder früher auf. Die Symptome umfassen Müdigkeit und Muskelschwäche. Das Gehen wird schwierig, und die Fähigkeit wird viele Male bis zum 12. Lebensjahr verloren gehen. Die Muskelschwäche beginnt in den Beinen und im Becken und wird die Motorik beeinträchtigen und häufige Stürze verursachen. Die Muskelschwäche wird sich schnell verschlimmern. Geistige Behinderung ist möglich und kann im Verlauf der Erkrankung fortschreiten.

Ursache

Ein defektes Dystrophin-Gen ist die Ursache von DMD. Dystrophin ist ein Protein im Muskel, das dafür arbeitet, den Muskel intakt zu halten. Während die Erkrankung vererbt wird, ist sie häufig bei Menschen, bei denen keine bekannte Krankengeschichte vorliegt. Die Erkrankung ist häufiger bei Jungen als bei Mädchen, da es sich um eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung handelt. Laut der Website der University of Maryland School of Medicine wird DMD 1 von 3.600 männlichen Säuglingen betreffen. Männliche Kinder von Frauen, die Trägerinnen der Erkrankung sind, haben eine 50-prozentige Chance, DMD zu entwickeln. DMD betrifft schließlich alle Muskelgruppen einschließlich Herz und Lunge.

Diagnose

Eine Diagnose wird nach dem Auftreten von Symptomen gestellt. Ein Elektromyographie-Test bewertet die Gesundheit der Muskeln und der Nerven, die die Muskeln steuern. Der Test beinhaltet das Injizieren einer Nadelelektrode in den Muskel. Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um auf Muskelstörungen zu prüfen und beinhaltet das Entnehmen einer Probe des Muskels mit einer Nadel. Das Herz und die Lunge werden ebenfalls getestet, um das Ausmaß der Erkrankung zu bewerten.

Behandlung

DMD verursacht eine unheilbare Muskeldystrophie. Die Behandlung der Erkrankung beinhaltet die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Aktivität und Physiotherapie sind die primären Behandlungen, da sie die Muskelbewegung fördern. Bettlägerigkeit oder Einschränkung verringert die Muskelfähigkeit. Beinschienen und Rollstühle werden verwendet, sobald die Muskelschwäche schwerwiegend wird. Es ist selten, dass das Überleben nach dem 30. Lebensjahr eintritt.

Prävention

Es gibt keine Möglichkeit, einen Neugeborenen vor der Entwicklung von DMD zu schützen; jedoch wird die genetische Beratung das Risiko basierend auf genetischer und familiärer Vorgeschichte bewerten. Die Tests werden während der Schwangerschaft abgeschlossen.