Säuglingspolyzystische Nierenerkrankung (PKD): Ursachen & Symptome

Es gibt zwei Formen der polyzystischen Nierenerkrankung. Autosomal-dominante PKD ist eine genetische Störung, die bei der Geburt vorhanden ist, aber typischerweise zurückhält, Symptome bis zum Erwachsenenalter zu zeigen. Autosomal-rezessive PKD ist seltener, wird aber normalerweise im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter Symptome zeigen. Sie wird allgemein als infantile polyzystische Nierenerkrankung bezeichnet.

Autosomal-rezessive PKD

Kinder, die mit autosomal-rezessiver PKD, einer genetischen Störung, geboren werden, entwickeln normalerweise vor dem Erwachsenenalter Nierenversagen. Säuglinge mit einer schweren Form können fast unmittelbar nach der Geburt aufgrund von Atemproblemen sterben. In einigen Fällen bleibt die Krankheit bis zum frühen Erwachsenenalter inaktiv.

Symptome

Kinder mit autosomal-rezessiver PKD sind typischerweise kleiner als durchschnittlich und leiden unter Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen. In seiner Veröffentlichung „Polycystic Disease“ erklärt das National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases: „Die Krankheit betrifft normalerweise die Leber und die Milz, was zu niedrigen Blutkörperchenzahlen, Krampfadern und Hämorrhoiden führt.“

Diagnose

Übermäßig große Nieren oder eine andere Form von Anomalie bei einem Fötus oder Säugling können mit einem Ultraschallbild betrachtet werden, aber Nierenzysten bei einem Baby sind zu winzig, um mit dieser Methode diagnostiziert zu werden. Da autosomal-rezessive PKD Lebernarben verursacht, kann ein Ultraschall dieses Organs Hinweise auf die Krankheit anzeigen.

Behandlung

Medikamente, Antibiotika, eine nahrhafte Ernährung und manchmal Wachstumshormone sind typische Behandlung in den frühen Stadien der infantilen polyzystischen Nierenerkrankung. In extremen Fällen können Nierendialyse und/oder Nier- und Lebertransplantation notwendig werden.

Genetik

Eine Mutation im autosomal-rezessiven PKD-Gen verursacht diese Krankheit. Die Möglichkeit, dass ein Kind autosomal-rezessive PKD hat, beträgt 25 Prozent, wenn beide Eltern das rezessive Gen tragen.