Pubertätsversagen (verzögerte Pubertät): Ursachen, Diagnostik und Behandlung

Pubertätsversagen (keine Pubertät bis zum 13. Lebensjahr bei Mädchen, 14. bei Jungen) wird als verzögerte Pubertät bezeichnet; ein vollständiges Versagen ist selten.

Klassifikation

• Konstitutionelle Verzögerung (CDGP): 60–80 %; Familienanamnese, normale Wachstumsgeschwindigkeit, verzögertes Knochenalter.
• Hypergonadotroper Hypogonadismus (primär): Gonadenversagen → hohe FSH/LH (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Gonadendysplasie, Chemo-/Strahlentherapie).
• Hypogonadotroper Hypogonadismus (sekundär): Niedrige FSH/LH (Kallmann-Syndrom, Hypophysentumoren, chronische Erkrankungen, Mangelernährung, übermäßiger Sport, Stress).

Diagnostik

1. Wachstumskurve, Knochenalter-Röntgen (linke Hand/Handgelenk).
2. LH, FSH, Östradiol/Testosteron, TSH, Prolaktin, IGF-1.
3. Karyotyp, wenn Turner/Klinefelter vermutet wird.
4. Hirn-MRT bei hypogonadotropem Befund (Hypophysenläsion ausschließen).

Behandlung

• CDGP: Abwarten; niedrig dosierte Sexualhormon-Präparation bei psychosozialer Belastung (Testosteron 50 mg/Monat × 3–6 Monate bei Jungen; Östradiol 6,25 µg/Tag × 6–12 Monate bei Mädchen).
• Permanenter Hypogonadismus: Vollständige Pubertätsinduktion → adulte Ersatztherapie.
• Grunderkrankung: Ursache behandeln (Ernährung, Tumor, Schilddrüse).

Prognose

CDGP: normale Erwachsenengröße, Fruchtbarkeit. Permanenter Hypogonadismus: lebenslange Hormonersatztherapie, Fruchtbarkeit mittels assistierter Reproduktion (ART).