Anhidrotische Ektodermale Dysplasie (XLHED, EDA-Gen) führt zu fehlenden/unterentwickelten Schweißdrüsen, Zähnen und Haaren. Ausgeprägte Hitzetoleranz.
Thermoregulationsversagen
- Kein Schwitzen → keine verdunstende Kühlung.
- Kerntemperatur steigt schnell bei Hitze/Anstrengung → Hyperthermie, Hitzschlag.
- Kompensatorisch: Hecheln, Vasodilatation, Verhalten (Kühle suchen) – unzureichend.
Klinische Folgen
- Hitzekollaps/Hitzschlag: Übelkeit, Verwirrtheit, Krampfanfälle, Koma, Tod.
- Belastungsintoleranz.
- Wiederkehrendes Fieber unbekannten Ursprungs (tatsächlich Hyperthermie).
- Haut: trocken, ekzematös, infektionsanfällig.
- Atmung: zähes Sekret, Infektionen.
Management
- Kühlwesten, Ventilatoren, Vernebelung, klimatisierte Umgebungen.
- Flüssigkeitszufuhr, Elektrolytmonitoring.
- Anstrengung bei Hitze vermeiden; Aktivitäten in kühlen Stunden planen.
- Schul-/Arbeitsanpassungen (IEP/504).
- Multidisziplinär: Dermatologie, Zahnheilkunde, Genetik, Pneumologie.
Notfall
Hyperthermie → schnelle Kühlung (Eiswasserbad), Infusionen, Intensivstation. Sterblichkeit hoch bei Verzögerung.
Lebenserwartung bei moderner unterstützender Pflege nahezu normal.
