Angeborener Herzfehler (CHD) umfasst strukturelle Herzfehler, die bei der Geburt vorhanden sind und ~1 % der Lebendgeburten betreffen (~40.000/Jahr USA). Defekte reichen von asymptomatisch bis lebensbedrohlich.
Häufige Klassifikationen
- Links-nach-rechts-Shunts: ASD, VSD, PDA, AV-Kanal → Lungenüberzirkulation.
- Rechts-nach-links-Shunts (zianotisch): Fallot-Tetralogie, Transposition, Truncus arteriosus, TAPVR, Trikuspidatresie.
- Obstruktive Läsionen: Coarktation, Aorten-/Pulmonalstenose.
- Komplex/gemischt: Einventrikel, Heterotaxie.
Ätiologie
- Multifaktoriell: genetisch (chromosomal: 22q11, Trisomie 21; Einzelgen: NKX2-5, TBX5) + umweltbedingt (mütterlicher Diabetes, Röteln, Alkohol, Lithium, Retinoide, Folsäuremangel).
- Rezidivrisiko: 3–5 % wenn ein Geschwisterkind betroffen; höher wenn Elternteil betroffen.
Klinische Präsentation
- Neonate: Zyanose, Atemnot, schlechte Trinkfähigkeit, Schock (ductus-dependent Läsionen).
- Säugling/Kind: Wachstumsstörung, Trainingsintoleranz, rezidivierende Infektionen, Geräusch.
- Erwachsener: Dyspnoe, Arrhythmie, Herzinsuffizienz, Endokarditis, Schwangerschaftskomplikationen.
Diagnose
- Pränatal: Fetalecho (18–22 SSW).
- Postnatal: Pulsoximetrie-Screening (CCHD), Echo (Goldstandard), Röntgen, EKG, MRT/CT, Katheter.
Behandlung
- Medikamentös: Prostaglandin E1 (ductus-dependent), Diuretika, Inotropika, Antikoagulation, Arrhythmie-Management.
- Interventionell: Ballonvalvuloplastie, Geräteverschluss (ASD, PDA, VSD), Stenting, hybride Verfahren.
- Chirurgisch: Korrektur (TOF-Reparatur, Arterienswitch, Fontan-Palliation), Transplantation.
Outcomes
>90 % überleben bis ins Erwachsenenalter. Leblange kardiologische Nachsorge unerlässlich (Restläsionen, Arrhythmien, Endokarditisprophylaxe, Schwangerschaftsberatung, psychosoziale Unterstützung).
