Kardiomyopathie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des Herzmuskels (Myokards) mit mechanischer und/oder elektrischer Dysfunktion, typischerweise mit inadaptiver ventrikulärer Hypertrophie oder Dilatation, die durch verschiedene, häufig genetische Ursachen hervorgerufen werden.
Wichtige Klassifikationen (AHA/MOGE(S))
- Dilatiert (DCM): LV-Dilatation + systolische Dysfunktion (EF <40%); genetisch (30–50%), viral, alkoholisch, peripartal, tachykardie-induziert, chemo (Anthrazyline).
- Hypertroph (HCM): Unerklärte LV-Hypertrophie (Wand ≥15 mm); Sarkomer-Genmutationen (MYH7, MYBPC3); dynamische LVOT-Obstruktion; plötzlicher Herztod-Risiko.
- Restriktiv (RCM): Beidventrikuläre diastolische Dysfunktion, normale systolische Funktion, restriktives Füllen; infiltrierend (Amyloid, Sarkoidose, Eisen), idiopathisch, Strahlen.
- Arrhythmogen (ACM/ARVC): Fibrofette Ersetzung des RV (oder LV); Desmosom-Mutationen (PKP2); ventrikuläre Arrhythmien, plötzlicher Herztod bei jungen Athleten.
- Nicht klassifiziert: LV-Nichtkompaktierung, Takotsubo, stressinduziert.
Klinisches Erscheinungsbild
- Herzinsuffizienz (Dyspnoe, Fatigue, Ödeme)
- Arrhythmien (Vorhofflimmern, VT, plötzlicher Herztod)
- Synkope (HCM, ACM)
- Thromboembolie (DCM, RCM)
- Asymptomatisch (Screening, Familienkaskade)
Diagnostik
- Echo (Struktur, Funktion, Strain), CMR (Gewebescharakterisierung, LGE), ECG, Biomarker (BNP, Troponin), Belastungstest, Gentest + Beratung, Endomyokardbiopsie (selektiv).
Management-Säulen
- HI-Leitliniengerechte medikamentöse Therapie (GDMT): ACE-Hemmer/ARB/ARNI, β-Blocker, MRA, SGLT2-Hemmer (DCM).
- Device-Therapie: ICD (primäre/sekundäre Prävention), CRT.
- Rhythmuskontrolle: Antiarrhythmika, Katheterablation (VT), Septumreduktion (HCM: Myektomie/Alkoholablation).
- Fortgeschritten: LVAD, Transplantation.
- Familienscreening (kaskadierter Gentest).
Präzisionsmedizin (Genotyp-Phänotyp) transformiert die Versorgung.
