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Diagnose der hypertrophen Kardiomyopathie: Tests, genetische Bewertung und klinischer Pfad

Klinischer Verdacht

HCM wird vermutet bei: unerklärlicher LV-Hypertrophie, Synkope/Prä-Synkope, belastungsabhängiger Dyspnoe, Brustschmerz, Familienanamnese von HCM/Plötzlichem Herztod (SCD), abnormalem EKG.

Diagnostische Modalitäten

Test	Wichtige Befunde bei HCM	Rolle
EKG	LVH-Spannungskriterien, tiefe Q-Wellen (Septum), ST-T-Veränderungen, Vorhofvergrößerung, Leitungsstörungen, Arrhythmien	Screening; >90 % abnormal
Transthorakales Echo (TTE)	Asymmetrische Septumhypertrophie (≥15 mm), SAM der Mitralklappe, LVOT-Gradient (≥30 mmHg Ruhe / ≥50 provokiert), diastolische Dysfunktion, LA-Vergrößerung	Goldstandard für Phänotyp
Kardial-MRT (CMR)	Präzise Wanddicke, apikale Variante, LGE (Fibrose) → SCD-Risiko, RV-Beteiligung, Papillarmuskel-Anomalien	Bei unklaren Echo-Befunden; Gewebecharakterisierung
Genetischer Test	Sarkomer-Gene (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1) – Ertrag 40–60 %	Diagnose bestätigen, Kaskadenscreening, reproduktive Beratung
Holter / Event-Monitor	NSVT (≥3 Schläge, ≥120 bpm), Vorhofflimmern, PVC-Belastung	SCD-Risikostratifizierung
Belastungs-Echo	Provokabler LVOT-Gradient, Blutdruckreaktion, funktionelle Kapazität	Symptom-Gradient-Korrelation; septale Reduktion leiten
Biomarker	NT-proBNP, hs-Troponin (chronisch erhöht)	Risikostratifizierung, Monitoring

Diagnosekriterien (2020 AHA/ACC)

Maximale Wanddicke ≥15 mm (oder ≥13 mm mit Familienanamnese/positivem Genotyp) UND
Nicht allein durch Belastungsbedingungen erklärbar (HTN, Aortenstenose, Sportlerherz).

Differentialdiagnose

Sportlerherz (symmetrisch, <13 mm, normalisiert nach Detraining).
Hypertonische Herzkrankheit (konzentrisch, älter, HTN-Anamnese).
Kardiale Amyloidose (dicke Wände + globales LGE + niedrige EKG-Spannung).
Fabry-Krankheit (basale inferolaterale Hypertrophie, T1-Mapping).
Glykogenspeicherkrankheit (PRKAG2, Danon).
Mitochondriale Zytopathien.

Familienscreening-Kaskade

Indexpatient: umfassende Auswertung + genetischer Test.
Bei pathogenem Variant → gezielter Test erstgradiger Verwandter.
Bei negativem/unbekanntem Genotyp → klinisches Screening (EKG + Echo) alle 1–2 Jahre im Alter 10–20, alle 3–5 Jahre bei Erwachsenen.
Präsymptomatischer Genotyp-positiv: Lebensstilberatung, SCD-Risikobewertung, intensive Wettkampfsportarten vermeiden (gemäß Bethesda).

Multidisziplinäre HCM-Klinik

Kardiologe, Elektrophysiologe, Genetiker, kardiologischer Bildgebungsspezialist, Herzinsuffizienzspezialist, Chirurg (Myektomie), psychische Gesundheit.

Herzkrankheit

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