Morbus Pompe: Symptome, Diagnose & Behandlung

Was ist Morbus Pompe?

Morbus Pompe ist eine genetische Erkrankung, die die Muskeln im Körper schwächt. Sie betrifft in erster Linie die Herzmuskeln. Sie tritt in jedem Lebensalter auf, ist jedoch am häufigsten bei Neugeborenen oder Menschen in ihren 30ern oder 40ern. Morbus Pompe wird normalerweise mithilfe einer Reihe von Enzym- und Chemikalienreaktionstests diagnostiziert. Die Behandlung erfolgt durch ein Team von Spezialisten, die alle versuchen, dem Körper zu helfen, die Fähigkeit wiederzuerlangen, die Muskeln im Körper zu kontrollieren.

Symptome

Müdigkeit

Im Verlauf von Morbus Pompe werden die Muskeln von Organen wie dem Herzen und der Leber schwächer und können ihre Aufgabe weniger gut erfüllen. Wenn dies geschieht, kann die Person Symptome wie starke Müdigkeit verspüren und möglicherweise gar keine körperliche Betätigung mehr ausüben können. Die Person hat das Gefühl, den ganzen Tag über schläfrig zu sein, und kann möglicherweise auch Schwierigkeiten beim Atmen haben, wenn sie nicht aufrecht steht oder gerade auf einem Stuhl sitzt.

Symptome im Säuglingsalter

Morbus Pompe kann sich bei einem Neugeborenen entwickeln, und die Symptome sind normalerweise mit der Entwicklung verbunden. Das Kind kann Appetitlosigkeit zeigen, es wird kaum oder gar nicht an Gewicht zunehmen, und die Muskeln entwickeln sich möglicherweise nicht richtig, wodurch die Gliedmaßen schwach bleiben. Auch die Muskelentwicklung im Nacken kann beeinträchtigt sein, und das Kind kann seinen Kopf möglicherweise nicht selbst hochhalten.

Muskelsymptome

Die Person kann bemerken, dass Morbus Pompe langsam fortschreitet. Ihre Muskeln können schwach werden, und sie können Schwierigkeiten haben, ihr eigenes Gewicht zu stützen. Sie können Probleme beim Gehen haben und es kann ihnen sehr schwerfallen, Treppen zu steigen oder sich aus einer sitzenden Position zu erheben. Ihre Beinmuskeln können so schwach werden, dass sie nicht ohne häufiges Hinfallen gehen können.

Wirbelsäulensymptome

Da die Muskeln des Körpers mit dem Beginn von Morbus Pompe weiterhin schwächer werden, kann die Wirbelsäule möglicherweise nicht mehr richtig das Gewicht des Körpers stützen. Dies verursacht eine Krümmung der Wirbelsäule, die zu extremen Schmerzen führen kann, wenn die Person versucht zu stehen oder zu gehen.

Atemwegssymptome

Eine Person, die an Morbus Pompe leidet, kann anhaltende Atemprobleme einschließlich häufiger Atemwegsinfektionen erleben, die scheinbar ohne Grund auftreten. Die Atmung der Person kann beschwerlich werden, und sie kann häufige Schwindel- und Ohnmachtanfälle erleben.