Ambigue Genitalien (Differences of Sex Development/DSD) beschreibt neonatale äußere Genitalien, die nicht klar männlich oder weiblich sind. Inzidenz ~1:4.500. Erfordert dringende, sensible, multidisziplinäre Evaluation.
Haupt-Ätiologien
- 46,XX DSD (virilisierte Frau): 21-OH CAH (90 %); Aromatase-Mangel, mütterliche Androgeneinwirkung.
- 46,XY DSD (untervirilisierter Mann): Androgenunempfindlichkeit (AIS), 5α-Reduktase-2-Mangel, Gonadaldysgenesie, biosynthetische Defekte.
- Geschlechtschromosom-DSD: 45,X/46,XY-Mosaikismus, Klinefelter (47,XXY), Turner (45,X).
- Ovotesticular DSD: Sowohl Ovarial- als auch Hodengewebe.
Erste Evaluation
- Karyotyp, FISH für SRY.
- Hormonpanel: 17-OHP, Testosteron, DHT, AMH, LH/FSH, Elektrolyte.
- Genitogramm/US/MRT für innere Strukturen.
- Genetik-Panel (gezielt oder Exom).
Prinzipien der Versorgung
- Familienzentrierte, kulturell sensible Beratung.
- Irreversible Operation verzögern, bis das Kind teilnehmen kann (außer funktionale Notwendigkeit).
- Geschlecht der Erziehung basierend auf bester Vorhersage der Geschlechtsidentität zuweisen – multidisziplinärer Konsens.
- Lebenslange endokrine, urologische, gynäkologische, psychologische Unterstützung.
- Peer-Verbindung (DSD-Selbsthilfegruppen).
Moderne Versorgung priorisiert Autonomie, informierte Einwilligung und ganzheitliches Wohlbefinden über kosmetische Normalisierung.
