Zöliakie-Diagnose: Schritt-für-Schritt-Anleitung von Serologie bis Biopsie

Diagnosepfad

1. Klinischer Verdacht – Symptome: chronischer Durchfall, Gewichtsverlust, Blähungen, Anämie, Müdigkeit, Dermatitis herpetiformis oder Familienanamnese.
2. Serologie (bei glutenhaltiger Ernährung):
   • tTG-IgA (Gewebetransglutaminase-IgA) – Erstlinie, >95 % Sensitivität/Spezifität.
   • Gesamt-IgA – IgA-Mangel ausschließen (2–3 % der Zöliakie-Patienten).
   • Bei IgA-Mangel: tTG-IgG, DGP-IgG (deamidiertes Gliadin-Peptid).
   • EMA-IgA (Endomysium-Antikörper) – Hochspezifisch, zur Bestätigung verwendet.
3. Positive Serologie → Endoskopie mit Duodenalbiopsien:
   • ≥4 Biopsien aus D2 (absteigender Duodenum) + 1–2 aus dem Bulbus.
   • Histologie: Marsh-Klassifikation (intraepitheliale Lymphozytose → Villusatrophie → Kryptenhyperplasie).
4. Diagnose bestätigt – Positive Serologie + Marsh ≥2 Histologie + Antwort auf glutenfreie Diät (GFD).
5. Genetischer Test (HLA-DQ2/DQ8) – Optional; negativer Prädiktivwert >99 % (wenn absent, Zöliakie unwahrscheinlich). Verwendet bei Serologie/Biopsie-Diskordanz oder wenn Patient bereits auf GFD ist.

Kritischer Hinweis

Starten Sie keine glutenfreie Diät vor dem Test. Gluten-Entzug reduziert Antikörperspiegel und heilt die Schleimhaut, was zu falsch-negativen Ergebnissen führt. Eine „Gluten-Herausforderung“ (10 g Gluten/Tag für 6–8 Wochen) ist erforderlich, wenn bereits auf GFD.

Nachsorge

• Wiederholte Serologie nach 6–12 Monaten auf strikter GFD.
• Überwachung von Nährstoffmängeln (Eisen, B12, Folsäure, D, Kalzium, Zink).
• Knochendichtemessung bei Erwachsenendiagnose.
• Erstgradige Angehörige screenen.