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Spina bifida beim Fötus: Typen, pränatale Diagnose und Prognose

Spina bifida (Neuralrohrdefekt) ist das Versagen des hinteren Wirbelbogenverschlusses, das Neuralgewebe freilegt. Es tritt etwa am Tag 28 post Konzeption auf, oft vor der Erkennung der Schwangerschaft.

Typen & Schweregrad

Typ	Beschreibung	Neurologische Auswirkungen
Spina bifida occulta	Nur knöcherner Defekt; Haut intakt; oft zufälliger Befund	Üblicherweise keine; kann angebundenes Rückenmark haben
Meningocele	Meningen herniert; Liquorsack; Neuralgewebe intakt	Minimal; chirurgische Reparatur
Myelomeningocele (offener SB)	Neuralgewebe + Meningen herniert; freiliegend	Signifikant: Lähmung, sensorischer Verlust, neurogene Blase/Darm, Hydrozephalus (80%), Chiari II

Pränatale Diagnose

Mütterliches Serum-AFP (15–20 Wo.): Erhöht bei offenen NTDs.
Anatomie-Ultraschall (18–22 Wo.): „Zitronenzeichen“ (frontale Skallopierung), „Bananenzeichen“ (Zerebellumdeformation), Wirbeldefekte, Beinpositionierung.
Fetale MRT: Detaillierte Neuroanatomie, Chiari II, assoziierte Anomalien.
Amniozentese: AFP, Acetylcholinesterase; Karyotyp/CMA.

Management-Optionen

Pränatale Chirurgie (MOMS-Kriterien): <26 Wo., Einling, Myelomeningocele T1–S1, Chiari II, normaler Karyotyp → reduziert Hydrozephalus-Shunt-Bedarf (40% vs 82%), verbessert Motorik.
Postnatale Reparatur: Innerhalb 24–48 h (offen); elektiv (geschlossen).
Multidisziplinäre Versorgung: Neurochirurgie, Urologie, Orthopädie, PT/OT, Entwicklungs-Pädiatrie lebenslang.

Prävention

Folsäure 400–800 µg täglich ≥1 Monat präkonzeptionell → 1. Trimenon (reduziert Risiko um 50–70%).
Hochrisiko (früher NTD, Antiepileptika, Diabetes, Adipositas): 4 mg täglich.

Die Ergebnisse variieren stark je nach Ebene, Typ und Zugang zu spezialisierter Versorgung. Viele erreichen selbstständiges Gehen, Bildung, Beschäftigung mit umfassender Unterstützung.

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