Genetische Krankheiten verstehen: Ursachen und Vererbung

Ursachen

Genetische Störungen können von Eltern vererbt werden. Wenn ein oder beide Elternteile das Gen für eine Störung tragen, kann es an ihre Kinder weitergegeben werden. Einige Krankheiten erfordern zwei Kopien des Gens, um sich zu manifestieren, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen, während andere nur ein einzelnes Gen erfordern. Andere genetische Störungen können sich als Ergebnis günstiger Umweltfaktoren, wie Lebensstil, manifestieren. Lebensstil kann auch das Genom eines Individuums beeinflussen und genetische Mutationen während des Lebens verursachen, was zu einer entwickelten genetischen Krankheit führt.

Arten

Genetische Krankheiten werden in drei Kategorien eingeteilt: Ein-Gen, multifaktoriell und chromosomal. Ein-Gen-Störungen werden von Eltern vererbt und resultieren aus der Unfähigkeit eines beschädigten oder mutierten Gens, ordnungsgemäß zu funktionieren. Multifaktorielle Krankheiten, wie der Name schon sagt, werden durch Genetik und andere Faktoren verursacht, wie Rauchen, übermäßiges Essen oder Umwelt. Chromosomale Krankheiten resultieren aus dem Vorhandensein entweder zusätzlicher oder fehlender Chromosomen, wie beim Down-Syndrom, bei dem das Individuum drei Kopien des Chromosoms 21 statt der normalen zwei hat.

Rezessive und dominante Zustände

Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, die sie von jedem Elternteil erben. Bei rezessiven Zuständen, einer Art von Ein-Gen-Störung, muss jede Kopie des Gens betroffen sein, damit die Krankheit sich manifestiert. Wenn nur ein Elternteil einen rezessiven Zustand weitergibt, wird das Kind nur ein Träger sein; jedoch, wenn beide Elternteile das Gen weitergeben, wird das Kind betroffen sein. Dominante Zustände manifestieren sich, selbst wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen weitergibt.

X-chromosomal gebundene Zustände

X-chromosomal gebundene Zustände, eine weitere Form von Ein-Gen-Störung, resultieren aus Mutationen an Genen, die mit dem X-Chromosom assoziiert sind. Dieses Chromosom bestimmt das Geschlecht. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer sowohl ein X- als auch ein Y-Chromosom haben. Da Männer nur eine Kopie haben, sind sie eher von X-chromosomal gebundenen Zuständen betroffen, während Frauen eher Trägerinnen sind. Viele X-chromosomal gebundene Zustände, wie die Duchenne-Muskeldystrophie, werden auf der Seite der Mutter getragen, da sie für Männer früh im Leben tödlich oder beeinträchtigend sind.

Umweltfaktoren

Multifaktorielle Zustände entstehen durch die Exposition gegenüber den entsprechenden Umweltfaktoren. Aktuelle Methoden des Gentests können die Neigung eines Individuums erkennen, eine Erkrankung wie bestimmte Krebsarten zu entwickeln, basierend auf dem Vorhandensein mutierter Gene. Während Individuen mit den mutierten Genen ein höheres Risiko haben, diese Erkrankungen zu entwickeln, wird die Krankheit ohne den richtigen externen Einfluss nicht aktiviert. Zum Beispiel ist Herzkrankheit eine multifaktorielle Krankheit, die sich nicht manifestieren wird, es sei denn, externe Faktoren, einschließlich schlechter Ernährung und wenig Bewegung, fördern sie.