Ursachen der Trisomie

Normale menschliche Zellen haben ein einzelnes Paar von jedem Chromosom , mit einem von der Mutter geerbt und eines vom Vater . Trisomie ist eine genetische Erkrankung, bei der es drei eines gegebenen Chromosoms statt zwei. Menschlichen Chromosomen 1 bis 23 nummeriert , Trisomie 21, zum Beispiel, ist der Zustand, in dem es drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle von zwei , wodurch das Down-Syndrom . Trisomie anderen Bedingungen entstehen in der gleichen Weise aufgrund der defekten Duplikation eines Chromosoms. Wie Trisomie Tritt

Zwei Zellen werden erstellt, wenn entweder Ei-oder Samenzellen teilen , die jeweils genau eine von jedem Chromosom des ursprünglichen Paar . Die resultierenden Zellen haben 23 einzelnen Chromosomen statt 46, oder 23 Paar . Gelegentlich einige Chromosomen nicht vollständig zu trennen , so dass 22 ungepaarten Chromosomen und ein gepaarten Chromosomen statt der normalen 23 ungepaarten Chromosomen. Wenn das Ei-oder Samenzelle mit der Doppel Ergänzung dieses Chromosoms trifft einen normalen Ei-oder Samenzelle, wird der resultierende Embryo drei dieser Chromosom enthalten , was zu einer Trisomie .
Wenn Trisomie Tritt

Trisomie wird von chromosomalen nicht- Trennung , die, wenn die Chromosomen einfach nicht richtig teilen auftritt. Ein wesentlicher Faktor in einigen Trisomie Bedingungen ist das Alter der Mutter : Eine Frau wird mit einer lebenslangen Versorgung von Eizellen geboren, aber von der Zeit, die sie ihren späten dreißiger Jahre erreicht die Eizellen verlieren die Fähigkeit, richtig zu teilen. Alter der Mutter gilt als der Hauptfaktor für die Entwicklung der Down-Syndrom sein .
Chromosomale Umlagerung

Trisomie kann durch chromosomale Umlagerung in seltenen Fällen auftreten . Dies geschieht, wenn ein Stück von einer einzigen Chromosomenpaare mit einem anderen Single, nicht passenden Chromosom , was zu schweren Missbildungen wie Lippen-Kiefer -Gaumen- , Club- Fuß-und Lungen-und Nierenstörungen . Chromosomale Umlagerung führt typischerweise zu fetalen Tod .
Voll-und Teil Trisomie

Voll Trisomie tritt auf, wenn der gesamte Chromosomenpaar nicht zu trennen , so dass die Person mit einer drei ganze Chromosomen statt zwei . Partielle Trisomie geschieht, wenn nur ein Teil einer der Chromosomenpaare nicht vollständig zu trennen , was zu einem einzigen Paar sowie ein Stück eines dritten. Die Schwere der Symptome entweder vollständig oder teilweise Trisomie entspricht dem Betrag des dritten Chromosom vorhanden als auch die Anzahl der Gene auf diesem Chromosom.
Bedingungen von Trisomie
verursacht

Embryonen mit Trisomie oft nicht überleben , aber wenn die Chromosomen 21, 18 oder 13 beteiligt sind, ist das Überleben der Geburt wahrscheinlich. Down-Syndrom wird durch eine Trisomie des Chromosoms 21 verursacht werden, beinhaltet Edward -Syndrom Chromosom 18 und Patau -Syndrom zeigt Trisomie des Chromosoms 13 . Die Symptome dieser Art von Trisomien unterscheiden, aber jeweils zu einer gewissen Verzögerungsgrad sowie markante Unterschiede in den physikalischen Eigenschaften . Trisomie kann auch in Geschlechtszellen auftreten, was zu Personen, XXX , XXY und XYY statt XY das normale , mit leichter Retardierung und Unfruchtbarkeit sind . Die Ursache für diese Art von Trisomie ist die gleiche wie bei der autosomal (nicht Sex )-Zellen .