Anenzephalie: Verständnis von Gehirnentwicklungsdefekten

Anenzephalie ist ein seltenes, tödliches Neuralrohrdefekt, bei dem das obere Neuralrohr nicht schließt (um Tag 23–26 post Konzeption). Ergebnis: Fehlen des größten Teils des Gehirns (Großhirn, Kleinhirn) und des Schädels.

• Tritt in ~1/1.000 Schwangerschaften auf; die meisten enden in Fehlgeburt/Totgeburt.
• Säuglinge, die lebend geboren werden, überleben nur Stunden bis Tage.
• Folsäure-Supplementierung vor der Empfängnis reduziert das Risiko um ~70%.
• Pränatal diagnostiziert via Ultraschall und mütterlichem Serum-AFP.

Es gibt keine Behandlung; die Pflege konzentriert sich auf Komfort und Familienunterstützung.