Klassische Lissencephalie-Anfälle: Arten und Informationen

Lissencephalie, was wörtlich glattes Gehirn bedeutet, ist eine angeborene Gehirnfehlbildung, die zu schweren Anfällen sowie geistiger Behinderung führt. Dies wird durch den Stopp der Entwicklung des fetalen Gehirns in der frühen Schwangerschaft verursacht. Es gibt verschiedene Arten von klassischen Lissencephalie-Anfällen, die Individuen bei der Geburt betreffen.

Fakten

Der klassische Lissencephalie-Anfall wurde erstmals 1914 von Culp und Erhardt, zwei Pathologen, identifiziert, die den Zustand beschrieben, der eine glatte Oberfläche des menschlichen Gehirns beinhaltet, die die normalen Windungen fehlt. Lissencephalie gehört zu einer Reihe von Zuständen, die als „neurale Migrationsstörungen“ bezeichnet werden, die auftreten, weil die Neuronen des Gehirns nicht direkt zur Großhirnrinde während der kritischen fetalen Entwicklung gehen. Dies kann vererbt oder als eine der angeborenen Fehlbildungen entwickelt werden.

Typ 1 Lissencephalie

Dieser Typ ist gekennzeichnet bei betroffenen Individuen, die eine 10 bis 20 mm Großhirnrinde haben, aber keine anderen großen Gehirnfehlbildungen. Dies ist der einzige Typ von Lissencephalie, der mit subkortikaler Bandheterotopie assoziiert ist. Was zwischen den beiden unterscheidet, sind das Muster und die Schwere der Anomalie oder Fehlbildung des Gehirns. Diese physischen Unterscheidungen machen die Diagnose einfacher und wichtiger als die Identifizierung anderer Syndrome.

Typ 2 Lissencephalie

Dieser zweite Typ der klassischen Lissencephalie wird auch als Kopfsteinpflasterdysplasie bezeichnet, bezüglich des Aussehens, das Kieselsteinen auf der Oberfläche der Großhirnrinde des Gehirns ähnelt. Das Gehirn von Individuen mit Typ 2 Lissencephalie zeigt oft Fehlbildungen der weißen Substanz, abnorm große Ventrikel, vorzeitiger Hirnstamm und Kleinhirn sowie das Fehlen des Corpus callosum. Die häufigsten Syndrome des Typs umfassen Kopfsteinpflaster-Lissencephalie ohne die körperlichen Geburtsfehler, Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, Walker-Warburg-Syndrom und die Fukuyama angeborene Muskeldystrophie.

X-gebundene Lissencephalie

X-gebundene Lissencephalie und das Doppelrinden-Syndrom sind beide Störungen, die durch Mutationen des DCX- oder XLIS-Gens gekennzeichnet sind. Das männliche geschlechtsbedingte Manifest, das in XLIS gefunden wird, ist gekennzeichnet durch den klassischen Typ 1 Lissencephalie, geistige Behinderung sowie schwere Epilepsie. Die Sterblichkeitsrate für diesen Typ von Zustand ist hoch und wird oft in Fehlgeburten des männlichen Fötus offenbart. Andererseits trägt das weibliche geschlechtsbedingte Manifest im DCX/XLIS-Gen eine mildere Bedingung des Doppelrinden-Syndroms, die aus dem Aussehen resultiert, das in MRT-Scans gesehen wird.

Diagnose

Lissencephalie wird mit MRT- und CT-Tests diagnostiziert. Typ 1 Lissencephalie zeigt oft sehr flache Einbuchtungen der dicken Großhirnrinde. Eine weitere Methode der Diagnose ist die klinische Auswertung und Untersuchung durch einen medizinischen Genetiker, um ein Kind basierend auf den Syndromen zu bewerten. Chromosomentests und andere spezialisierte genetische Tests werden weiter durchgeführt, um die Anwesenheit von Lissencephalie-Anfällen abzuschließen und festzustellen.