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Adipositas wird heute als ein medizinischer Zustand anerkannt, der in Familien auftreten kann und möglicherweise durch einen oder eine Kombination von 11 sehr seltenen genetischen Merkmalen verursacht wird, die die Wahrscheinlichkeit einer Person, Adipositas zu entwickeln, erhöhen. Genetische Tests auf Adipositas, obwohl noch ein äußerst ungewöhnliches Verfahren, können wertvolle Informationen liefern, um sowohl Betroffene als auch ihre Betreuer zu unterstützen.
Ein adipöser Mensch ist jemand, der einen Body-Mass-Index von über 30 kg pro Quadratmeter hat, und es wird angenommen, dass die Anzahl der Personen, die in diese Kategorie fallen, bis 2015 auf mehr als 700 Millionen ansteigen wird. Mindestens 32 Prozent der Amerikaner sind adipös, und jährlich sind mindestens 100.000 Todesfälle mit diesem Zustand verbunden. Adipositas bei Erwachsenen ist besorgniserregend, da sie die Person einem größeren Risiko für kompliziertere und schwerere sekundäre medizinische Erkrankungen aussetzt, wie Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs und Arthrose.
Adipositas, die in Familien auftritt, wird auf die Auswirkungen eines oder mehrerer Gene zurückgeführt, die vererbt werden können. Im Falle eines einzelnen Gens, das seltene genetische Erkrankungen wie das Cohen-Syndrom und das Prader-Willi-Syndrom verursacht, Mängel wie Leptin- oder Leptinrezeptormangel und Mutationen wie die im Melanocortin-4-Rezeptor-Gen, kann Adipositas bereits in der Kindheit beginnen. Häufiger wird sie auf eine Sammlung einzelner Variationen in der DNA zurückgeführt, die als Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) bekannt sind, von denen 11 nun identifiziert und mit ererbter Adipositas in Verbindung gebracht wurden.
Genetische Tests testen nicht direkt auf Adipositas selbst, da der Zustand nicht durch ein einzelnes genetisches Merkmal klassifiziert wird. Stattdessen beinhaltet es das Aufspüren der genetischen Erkrankungen (wie beispielsweise Prader-Willi), die mit dem adipösen körperlichen Merkmal verbunden sind. Klinische Gentests werden am besten von ausgebildeten Medizinischen Genetikern durchgeführt, und die Ergebnisse werden in Zusammenarbeit mit genetischen Beratern interpretiert, die dem Patienten schließlich helfen werden, die Testergebnisse zu verstehen. Der Genetiker führt ein Experiment namens Ganzgenom-Scan durch, der nach SNPs im Genom des Patienten sucht, die mit Adipositas oder den damit verbundenen medizinischen Erkrankungen in Verbindung stehen könnten.
Es ist entscheidend zu beachten, dass Wissenschaftler, Kliniker und medizinische Genetiker genetische Tests auf Adipositas als nutzlos und medizinisch irrelevant betrachten, was Adipositas betrifft, da diese Störung mit zu vielen genetischen Faktoren verknüpft ist, für die es keine verfügbaren Behandlungen und unbekannte Ursachen gibt. Stattdessen betrachten Gesundheitsfachkräfte genetische Tests auf Adipositas als rein informativ und beziehen die Testergebnisse nicht stark in ihre Behandlungsverfahren ein, es sei denn, der Patient zeigt schwerwiegendere Komplikationen, die mit Adipositas in Verbindung stehen könnten. Ein weiteres Problem ist die Verfügbarkeit von Heimtest-Kits. Diese Kits stellen keine Diagnose für irgendeinen medizinischen Zustand dar und sind nur in der Lage zu erkennen, ob ein Gen vorhanden oder nicht vorhanden ist. Sie sind höchst ungenau, erkennen oft die falschen Gene oder Varianten krankheitsverursachender Gene. Nur wenige Kits bieten Diagnose- und/oder genetische Beratungsdienste, die dem Patienten sagen, was er tun soll, um Hilfe zu erhalten, wenn er ein Gen besitzt oder ihm fehlt. Darüber hinaus bedeutet es nicht, dass eine Person eine genetische Defizite hat, dass sie eine Krankheit oder eine schwere Version der Krankheit entwickeln wird.
Genetische Tests auf Adipositas werden nicht empfohlen. Genetische Tests für die sekundären und assoziierten Erkrankungen werden jedoch von Krankenhauskliniken und mehreren privaten Unternehmen unterstützt, wie deCODE, Navigenics und 23andMe. Diese Unternehmen bieten zwar genetische Beratung an, aber die Beratung bleibt hinter medizinischen Empfehlungen und therapeutischen Interventionen zurück und informiert den Patienten lediglich darüber, ob sie ein genetisches Risiko für einen bestimmten Zustand hat. Alle Universitätskliniken verfügen entweder über eine eigene Gentest-Einrichtung oder Verbindungen zu einer, wie den Clinical Genetics Services der University of Kansas, Clinical Genetics an der Yale University School of Medicine, der Genetic Counseling Clinic for Minority Women am San Francisco General Hospital und dem Center for Human Genetics an der Boston University School of Medicine.
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