Leber-Kongenital-Amaurrose: Die Erkrankung verstehen

Die Leber-Augenleiden, auch bekannt als Leber-Kongenital-Amaurrose, verursacht schlechtes Sehen oder sogar Blindheit. Es handelt sich um eine vererbte Erkrankung.

Genetische Vererbung

Die Leber-Augenleiden wird in der Regel als autosomal-rezessive Erkrankung weitergegeben, wobei jeder Elternteil dem Kind ein abnormes Gen gibt; bei dieser Vererbungsart hat ein Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an Leber-Kongenital-Amaurrose zu erkranken.

Sehschwäche bei Geburt

Menschen mit Leber-Augenleiden haben bei der Geburt sehr schlechtes Sehen; obwohl bei der Untersuchung möglicherweise keine Veränderungen der Netzhaut festgestellt werden, zeigen Tests der Netzhaut (ERG) wenig Aktivität in den Netzhautzellen.

Veränderungen der Netzhaut

Im Jugendalter weisen die Netzhäute von Menschen mit Leber-Augenleiden verengte Blutgefäße und pigmentäre Veränderungen auf; das Sehvermögen bleibt jedoch stabil.

Okulo-digitaler Reflex

Ein häufiges Symptom bei Patienten mit Leber-Kongenital-Amaurrose ist das ständige Drücken auf die Augen mit den Händen; dies wird als okulo-digitaler Reflex bezeichnet.

Weitere augenärztliche Symptome

Nystagmus (seitliches Zucken des Auges), Keratoconus (stark unregelmäßig geformte Hornhäute) und Grauer Star können bei Menschen mit Leber-Augenleiden auftreten.

Systemische Assoziationen

Die Leber-Augenleiden kann mit Störungen wie Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen und anderen Erkrankungen assoziiert sein.