Es gibt zwei verschiedene Arten von Immunkrankheiten im menschlichen Körper. Die eine Art beeinträchtigt den Körper bei der Bekämpfung von Krankheiten. Die andere Art verursacht, dass der Körper überreagiert auf Reize, was zu Organschäden oder anderen schweren Defekten im Körper führt. Immunkrankheiten sind sehr häufig. Einige Immunsystemerkrankungen sind sehr häufig und bekannt, wie AIDS und Diabetes Typ 1. Es gibt jedoch auch viele andere Immunsystemerkrankungen, die weitaus seltener sind.
Eine der selteneren Immunsystemerkrankungen ist Ataxia Telangiectasia. Diese Krankheit ist progressiv und degenerativer Natur. Die ersten Anzeichen treten im Alter von etwa 2 Jahren auf und umfassen Gleichgewichtsstörungen und undeutliche Sprache. Die Krankheit ist auch gekennzeichnet durch Kleinhirndegeneration, Immundefizienz und eine Empfindlichkeit gegenüber Strahlungsenergie wie Röntgenstrahlen. Menschen mit dieser Krankheit sind auch anfällig für Krebs.
Diese Immunsystemerkrankung betrifft das endokrine System. Es ist wenig über diese Krankheit bekannt, aber Ärzte wissen, dass es eine „seltene autosomal-rezessive Störung ist, die auf das menschliche Chromosom 21 abgebildet ist.“ Ärzte haben festgestellt, dass ein Proteinprodukt des Autoimmun-Regulator-Gens seine Expression reguliert. Mutationen dieses Gens sind für seine negativen Funktionen verantwortlich.
Schwere kombinierte Immundefizienz ist eine Gruppe seltener, oft tödlicher angeborener Störungen, die durch kaum oder keine Autoimmunantwort gekennzeichnet sind. Diese Krankheit erzeugt einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, die für die Fähigkeit des Körpers verantwortlich sind, Infektionen zu bekämpfen. Menschen mit dieser Krankheit haben praktisch keine Möglichkeit, Infektionen zu bekämpfen, die durch Bakterien, Viren oder Pilze verursacht werden. Daher sind diese Menschen ständig anfällig für Infektionen wie Windpocken, Meningitis und Lungenentzündung. Oft sterben Patienten mit SCID vor ihrem ersten Geburtstag. Diejenigen, die darüber hinaus leben, müssen sich von jedem infektionsverursachenden Agent fernhalten. Da strenge Isolation entscheidend ist, wird diese Störung oft als „Blasenjunge“-Krankheit bezeichnet.
DiGeorge-Syndrom ist eine angeborene Immunkrankheit, die durch eine große Deletion im Chromosom 22 verursacht wird. Die Deletion führt zum Fehlen mehrerer Gene bei Menschen, die mit DGS betroffen sind. Oft hängen die in DGS-Patienten vorhandenen Symptome von der Menge des verlorenen oder sonst fehlenden genetischen Materials ab. Die Symptome neigen dazu, zwischen betroffenen Personen zu variieren. Es gibt jedoch einige gemeinsame Merkmale unter Menschen, die an der Krankheit leiden, wie wiederkehrende Infektionen, Herzfehler und charakteristische Gesichtszüge.
Diese Krankheit wird durch die Produktion von zu viel IgM-Antikörper oder eine Unfähigkeit, ausreichend IGH und IgA zu produzieren, verursacht. Personen mit dieser Krankheit sind anfällig für häufige bakterielle Infektionen. Sie haben auch ein höheres Risiko für Autoimmunerkrankungen und Krebs in jungen Jahren. Obwohl HIM mit häufigen IV-Behandlungen behandelt werden kann, die die fehlenden Antikörper ersetzen, kann langfristige Immunität nur durch eine Knochenmarktransplantation erreicht werden.

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