ADA-Mangel: Ursachen, Symptome & Behandlung verstehen

Was ist ADA-Mangel?

ADA-Mangel (Adenosindeaminase-Mangel) ist eine vererbte Störung, die das Immunsystem betrifft. Diese Störung gilt als eine Form der schweren kombinierten Immundefizienz (SCID). Sie ist äußerst selten und oft tödlich und beeinträchtigt die Fähigkeit des Immunsystems, bakterielle und virale Infektionen abzuwehren, ernsthaft. Obwohl ADA-Mangel eine unheilbare Krankheit ist, wurden Behandlungen entwickelt, die die Störung in gewissem Maße behandeln.

Vererbung

ADA-Mangel ist eine Art vererbter genetischer Störung, die als autosomal-rezessive Störung bezeichnet wird. Das bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Eltern erben muss, um den Mangel zu entwickeln. Die vererbte Gentmutation stört die Produktion des Enzyms Adenosindeaminase. Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einer Ansammlung von Desoxyadenosin, einem Toxin, das die T- und B-Lymphozyten des Immunsystems zerstört.

Symptome

Da ADA-Mangel die Fähigkeit des Immunsystems beeinträchtigt, Krankheitserreger abzuwehren, ist das häufigste Symptom der Störung eine allgemeine Anfälligkeit für Infektionen, obwohl Betroffene besonders anfällig für Haut-, Atemwegs- und Magen-Darm-Infektionen sind. Menschen mit ADA-Mangel sind außerdem oft unterdurchschnittlich groß.

Diagnose

ADA-Mangel kann vor der Geburt eines Kindes durch Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden, bei der eine Gewebeprobe aus der Fruchtblase entnommen wird, oder eine Blutprobe aus der Nabelschnur des Fötus und die Überprüfung seiner Enzymspiegel. Nach der Geburt des Kindes kann sie auf ADA-Mangel durch einen Bluttest getestet werden, der die ADA-Spiegel im Blut überprüft.

Behandlung

Die Behandlung von ADA besteht darin, ADA-Spiegel wiederherzustellen und die allgemeine Immunsystemfunktion zu verbessern. ADA-Spiegel können durch Transfusionen von Blut, das reich an ADA ist, sowie durch Enzymersatztherapie, die aus regelmäßigen Injektionen des Enzyms besteht, erhöht werden. Gentherapie kann verwendet werden, um das abnorme Gen, das die Störung verursacht, durch ein normales Gen zu ersetzen; dies beinhaltet die Injektion synthetischer DNA in Immunzellen. Knochenmarktransplantationen können verwendet werden, um gesunde Immunzellen bereitzustellen, die die durch die Störung zerstörten ersetzen.

Häufigkeit

In den Vereinigten Staaten wird ADA-Mangel nur bei 10 bis 20 Kindern pro Jahr diagnostiziert. Die meisten Kinder, die mit der Störung geboren werden, überleben nur wenige Monate.