Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung, verursacht durch CAG-Wiederholungserweiterung im HTT-Gen.
Fortschreiten
- Früh: Subtile motorische (Chorea), psychiatrische (Depression, Reizbarkeit), kognitive (Exekutivfunktionsstörung).
- Mittel: Verschlechternde Chorea, Dysarthrie, Dysphagie, Stürze, Demenz.
- Spät: Rigidität, Bradykinésie, Mutismus, totale Pflegeabhängigkeit.
Überleben
- Mittelwert des Erkrankungsbeginns: 35–45 Jahre (juvenil <20, spät >60).
- Medianes Überleben nach Diagnose: 15–20 Jahre (Spannweite 10–30).
- Häufige Todesursachen: Aspirationspneumonie, Stürze, Sepsis, Suizid (~5–10%).
Management
- Symptomatisch: Tetrabenazin/Deutetrabenazin (Chorea), Antidepressiva, Antipsychotika.
- Multidisziplinär: Neurologie, Psychiatrie, Genetik, PT/OT/SLP, Palliativversorgung.
- Genetische Beratung und prädiktive Testung für gefährdete Verwandte.
