Zöliakie ist eine immunvermittelte Enteropathie, ausgelöst durch Glutenaufnahme bei genetisch anfälligen Personen (HLA-DQ2/DQ8). Sie betrifft ~1 % der Weltbevölkerung; die meisten bleiben unerkrankt diagnostiziert.
Klinische Manifestationen (hochgradig variabel)
- Klassisch GI: Chronische Diarrhö, Steatorrhö, Gewichtsverlust, Blähungen, abdominaler Schmerz.
- Nicht-klassisch / Extraintestinal (jetzt Mehrheit):
- Eisenmangelanämie (resistent gegen orales Eisen)
- Müdigkeit, „Brain Fog“
- Osteopenie/Osteoporose (Vitamin-D/K-Malabsorption)
- Dermatitis herpetiformis (pathognomonisch: juckender vesikulärer Ausschlag auf Ellbogen/Knie/Po)
- Neurologisch: Periphere Neuropathie, Ataxie (Gluten-Ataxie), Kopfschmerzen, Epilepsie
- Reproduktiv: Infertilität, wiederkehrende Fehlgeburten, Frühgeburt
- Zahnlich: Zahnschmelzdefekte, aphthöse Ulzera
- Hepatisch: Erhöhte Transaminasen (Zöliakie-Hepatitis)
- Assoziierte Autoimmunerkrankungen: T1DM, Thyreoiditis, Sjögren, Morbus Addison
- Still: Keine Symptome; bei Screening gefunden.
Diagnostischer Algorithmus
- Serologie (bei glutenhaltiger Ernährung): tTG-IgA (Sensitivität 95 %, Spezifität 95 %) + Gesamt-IgA (IgA-Mangel ausschließen). Bei IgA-Mangel → tTG-IgG, DGP-IgG.
- Endoskopie + Biopsie (Goldstandard): ≥4 Duodenal-Biopsien (Bulbus + distale). Marsh-Klassifikation (0–3c).
- Genetischer Test (HLA-DQ2/DQ8): Hoher negativer Prädiktivwert. Bei Serologie-/Biopsie-Diskrepanz oder bereits begonnener GFD.
- Keine glutenfreie Diät vor dem Test! Falsch-negative Ergebnisse sind die Folge.
Management
- Strikte, lebenslange glutenfreie Diät (GFD): <20 ppm Gluten (Codex-Standard). Weizen, Gerste, Roggen, kontaminierter Hafer ausschließen.
- Nährstoffrepletion: Eisen, B12, Folsäure, D, Kalzium, Zink, Ballaststoffe.
- Nachsorge: tTG-IgA nach 6, 12 Monaten, dann jährlich. Mukosale Heilung hinkt der Serologie hinterher.
- Knochendichte: Baseline DEXA; gemäß Richtlinien wiederholen.
- Impfungen: Pneumokokken (Hyposplenie-Risiko), Hep B (beeinträchtigte Antwort).
Refraktäre Zöliakie
Persistente Symptome/Villusatrophie trotz 12+ Monaten strikter GFD. Typ I (normale IELs) → Steroide/Budesonid. Typ II (aberrante IELs) → hohes Lymphomrisiko; Cladribin, autologe HSCT.
Patientenvertretungsgruppen (Beyond Celiac, Celiac Disease Foundation) bieten kritische Unterstützung für die GFD-Einhaltung.
