Zöliakie ist eine chronische autoimmun enteropathische Erkrankung, ausgelöst durch Gluten (Weizen, Gerste, Roggen) bei genetisch anfälligen Personen (HLA-DQ2/DQ8).
Pathophysiologie
- Glutenpeptide (Gliadin) → deamidiert durch Gewebe-Transglutaminase (tTG) → präsentiert durch HLA-DQ2/8 → CD4+-T-Zell-Aktivierung → Zytokinsturm → Villusatrophie, Kryptenhyperplasie, intraepitheliale Lymphozytose.
- Folge: Malabsorption (Eisen, Folsäure, B12, fettlösliche Vitamine, Kalzium), systemische Entzündung.
Klinisches Erscheinungsbild (sehr variabel)
- Klassisch gastrointestinal: Chronischer Durchfall, Steatorrhö, Gewichtsverlust, Blähungen, Bauchschmerzen.
- Nicht-klassisch / extraintestinal (häufig):
- Eisenmangelanämie (refraktär)
- Ostenia/Osteoporose
- Dermatitis herpetiformis (juckende Blasenerkrankung – pathognomonisch)
- Neurologisch: Periphere Neuropathie, Ataxie, Kopfschmerzen, Depression, Angst
- Reproduktiv: Infertilität, wiederkehrende Fehlgeburten, verzögerte Pubertät
- Zahnärztlich: Zahnschmelzdefekte, Aphthen
- Arthralgie, Müdigkeit, erhöhte Transaminasen
- Still / asymptomatisch: Wird bei Screening gefunden (Familienanamnese, Typ-1-Diabetes, Down-Syndrom).
Diagnose (muss unter glutenhaltiger Ernährung erfolgen)
- Serologie: tTG-IgA (Sensitivität/Spezifität >95 %) + Gesamt-IgA (IgA-Mangel ausschließen). EMA-IgA (bestätigend). DGP-IgG bei IgA-Mangel.
- Genetik: HLA-DQ2/DQ8 (negativ schließt Zöliakie praktisch aus).
- Duodenalbiopsie (Goldstandard): Marsh-Klassifikation (Grad 3 = Villusatrophie). Mehrere Proben (Bulbus + D2).
- Keine-Biopsie-Option (ESPGHAN): Kinder mit tTG-IgA >10× ULN + positivem EMA + Symptomen + HLA-DQ2/8.
Behandlung: Strenge lebenslange glutenfreie Diät (GFD)
- Nulltoleranz: <20 ppm Gluten (FDA/Codex). Kreuzkontamination ist relevant.
- Heilung: Symptome bessern sich innerhalb von Tagen-Wochen; Histologie 6–24 Monate.
- Nachsorge: tTG-IgA alle 6–12 Monate → Normalisierung. Nährstoffauffüllung. Knochendichte. Impfungen (Pneumokokken, Hep B – Hyposplenismus-Risiko).
- Refraktäre Zöliakie (selten): Anhaltende Symptome/Villusatrophie trotz strenger GFD → Spezialist.
Zöliakie ist keine Weizenallergie oder NCGS (nicht-zöliakische Glutensensitivität). Es ist eine ernsthafte Autoimmunerkrankung, die eine rigorose Ernährungsmanagement erfordert.
