Chlorämie: Seltene akute myeloische Leukämie im Säuglingsalter

Chlorämie (historischer Begriff) bezieht sich auf eine seltene, aggressive akute myeloische Leukämie (AML) mit monozytärer Differenzierung (früher AML-M4/M5 in FAB-Klassifikation) mit grünlich getränkten Geweben (Chlorom = grüner Tumor) aufgrund von Myeloperoxidase.

Klinische Merkmale

• Säuglinge/kleine Kinder (Median <2 Jahre).
• Massive Organomegalie (Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie).
• Hautinfiltration (Leukämie cutis) – violaceous Knoten.
• Zahnfleischhyperplasie (monozytär).
• ZNS-Beteiligung häufig.
• Koagulopathie (DIC) häufig.
• Hyperurikämie, Tumorlyse-Risiko.

Diagnose

• Knochenmark: >20% Blasten, monozytäre Marker (CD14, CD64, Lysozym, NSE).
• Zytogenetik: KMT2A (MLL) Umordnungen (11q23) in ~80% (z. B. t(9;11)).
• Chlorome (myeloide Sarkome) – grün bei makroskopischer Untersuchung.

Behandlung

• Intensive Mehrfach-Chemotherapie (AML-Protokolle).
• ZNS-Prophylaxe (intrathekal, systemisch hochdosiert).
• Allogene HSCT in erster Remission (Standard für KMT2A-umgeordnet).
Zielgerichtet: FLT3-Inhibitoren wenn mutiert; Menin-Inhibitoren (investigational für KMT2A).

Prognose

Schlecht historisch; moderne Protokolle + HSCT verbessern Überleben (~50–60% nach 5 Jahren für KMT2A-umgeordnete infantile ALL/AML). Erfordert spezialisiertes pädiatrisches Onkologiezentrum.