Erbliche Hämochromatose, am häufigsten verursacht durch HFE C282Y-Homozygotie, führt zu übermäßiger intestinaler Eisenabsorption. Sekundäre Eisenüberladung kann auch aus wiederholten Bluttransfusionen, chronischer Hämolyse oder übermäßiger Eisen Supplementierung resultieren.
Symptome (oft erst spät)
- Müdigkeit, Schwäche und Gelenkschmerzen – klassisch die zweiten und dritten Metakarpophalangealgelenke betreffend („Eisenfaust“)
- Bauchschmerzen und Hepatomegalie (vergrößerte Leber)
- Hauthyperpigmentierung (bronzefarbene Verfärbung), manchmal „bronzener Diabetes“ genannt
- Libidoverlust, erektile Dysfunktion (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus)
- Kardiomyopathie und Arrhythmien
- Diabetes mellitus (von pankreatischen β-Zell-Toxizität)
- Endokrine Dysfunktion betreffend Schilddrüse, Nebennieren und Hypophyse
Diagnose
- Transferrinsättigung: >45 % (fastende Probe bevorzugt)
- Serumferritin: >300 ng/mL bei Männern, >150 ng/mL bei Frauen
- HFE-Genotypisierung: Testung auf C282Y- und H63D-Mutationen
- Leberbiopsie: Indiziert, wenn Ferritin >1000 ng/mL oder Leberwerte erhöht, zur Fibrose-Stadieneinteilung
Behandlung
- Therapeutische Aderlass: Entfernung von 500 mL Blut wöchentlich, bis Ferritin 50–100 ng/mL erreicht, dann Erhaltungsaderlass alle 2–4 Monate.
- Eisen-Chelatierung (z. B. Deferasirox): Wird verwendet, wenn Aderlass kontraindiziert ist, wie bei Anämie oder Herzinsuffizienz.
- Familienscreening: Erstgradige Verwandte sollten getestet werden.
- HCC-Überwachung: Regelmäßige Bildgebung, wenn Zirrhose vorliegt.
Frühzeitige Einleitung des Aderlasses verhindert Zirrhose, Diabetes und Kardiomyopathie. Patienten, die vor Zirrhoseentwicklung behandelt werden, haben eine normale Lebenserwartung.
