Hämophilie B (Weihnachtskrankheit): Historischer Ursprung des Namens

Hämophilie B ist ein Faktor-IX-Mangel. Der Eponym „Weihnachtskrankheit“ geht auf Stephen Christmas zurück, einen 5-jährigen kanadischen Jungen.

Historischer Fall

Im Jahr 1952 unterzog sich Stephen einer Tonsillektomie und erlitt eine tödliche Blutung. Dr. Rosemary Biggs und Kollegen in Oxford untersuchten seinen Gerinnungsdefekt. Sie entdeckten, dass sein Mangel sich von der klassischen Hämophilie (Faktor-VIII-Mangel, Hämophilie A) unterschied. Der Faktor wurde zunächst als „Christmas-Faktor“ bezeichnet; die Erkrankung wurde zur „Weihnachtskrankheit“.

Wissenschaftliche Auswirkungen

• Bestätigte, dass Hämophilie keine einzelne Entität ist, sondern aus mindestens zwei unterschiedlichen Faktormängeln besteht.
• Ermöglichte spezifische Faktorassays und zielgerichtete Ersatztherapie.
• Das Faktor-IX-Gen (F9) liegt auf Xq27.1; die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.

Stephan Christmases tragischer Fall verwandelte Hämophilie von einer klinischen Beschreibung in eine molekular definierte Störung und ebnete den Weg für moderne Faktorkonzentrate und Gentherapie.