Wichtige Forschungsschwerpunkte:
1. Genetisches Verständnis
- Genotyp-Phänotyp-Korrelationen; Modifier der Schwere.
- Epigenetische Regulation von F8/F9-Expression.
2. Gentherapie vorantreiben
- AAV-Vektor-Optimierung (Tropismus, Immunogenität, Dosisreduktion).
- CRISPR/Cas9-Genomeditierung (ex vivo/in vivo Korrektur).
- Langfristige Haltbarkeit, Überwachung insertionaler Onkogenese.
3. Verbesserte Faktorgabe
- Subkutane, orale oder inhalative Formulierungen.
- Personalisierte PK-gesteuerte Dosierung.
4. Alternativen Therapeutische Modalitäten
- Nicht-Faktor-Therapien (TFPI-Inhibitoren, Anti-TFPI-mAbs, siRNA).
- Zellbasiert: genmodifizierte hämatopoetische Stammzellen, mesenchymale Stromazellen.
5. Komplikationsmanagement & Lebensqualität
- Frühe Arthropathieerkennung (MRT, Ultraschall).
- Psychosoziale Interventionen, Schmerzmanagement.
6. Globale Gerechtigkeit
- Zugang in Niedrig- und Mittelinkomstenländern (WFH Humanitarian Aid Program).
- Kapazitätsaufbau, lokale Faktorproduktion.
7. Gesundheitsökonomie
- Kosteneffektivität von Prophylaxe vs. Bedarfsbehandlung.
- Wertbasierte Preisgestaltung für Gentherapien.
Kollaborative Netzwerke (ISTH, WFH, NHF, Industrie) treiben Fortschritt voran.
