Hämophilie bei Frauen: Verständnis heterozygoter Trägerinnen und Blutgerinnung

Eine heterozygote Frau mit Hämophilie hat im Allgemeinen normale Blutgerinnung. Das Hämophilie-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen; zwei mutierte Kopien sind für Hämophilie erforderlich. Eine Heterozygotin hat ein normales Allel, das kompensiert, was zu normaler Gerinnungsfunktion führt.