Hem-Marker: Genetische Indikatoren für erhöhtes Blutkrebsrisiko

Ein Hem-Marker (hämatologischer Marker) bezeichnet eine genetische Variante oder einen Biomarker, der mit erhöhter Anfälligkeit für hämatologische Malignome assoziiert ist – Leukämie, Lymphom, Multiples Myelom. Träger haben ein höheres relatives Risiko, aber die Penetranz ist unvollständig; die meisten werden kein Krebs entwickeln.

Klinische Verwendung

• Risikostratifizierung für Überwachung (z. B. Blutbildüberwachung, frühere Vorsorgeuntersuchungen).
• Familienberatung und Kaskadentestung.
• Therapeutische Entscheidungsfindung (z. B. Spenderauswahl für Transplantation).

Beispiele

• TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom)
• RUNX1 (familiäre Plättchenstörung mit AML-Prädisposition)
• CEBPA, GATA2, DDX41 (erbliche myeloide Malignome)