Hämophilie ist eine genetische Störung, verursacht durch Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B). Dies beeinträchtigt die Fähigkeit des Blutes zu gerinnen, was zu anhaltenden Blutungen nach Verletzungen, spontanen Gelenkblutungen und Blutergüssen führt.
Behandlung beinhaltet den Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors durch intravenöse Infusion (bei Bedarf oder prophylaktisch). Neuere Therapien umfassen Faktoren mit verlängerter Halbwertszeit und nicht-faktor-Ersatz wie Emicizumab. Frühe, konsequente Behandlung verhindert Gelenkschäden und verbessert die Lebensqualität.

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