Hämophilie: Auswirkungen auf die Blutgerinnung und Behandlung

Hämophilie ist eine X-chromosomal-rezessive Blutgerinnungsstörung, verursacht durch Gerinnungsfaktormangel.

Typen

• Hämophilie A: Faktor-VIII-Mangel (80–85 %).
• Hämophilie B: Faktor-IX-Mangel (15–20 %).
• Hämophilie C: Faktor-XI-Mangel (selten).

Pathophysiologie

Fehlender Faktor → beeinträchtigte Thrombingeneration → instabiler Fibrin-Gerinnsel → verlängerte Blutung nach Verletzung oder spontan (Gelenke, Muskeln, Weichgewebe).

Klinische Merkmale

• Hämarthrose (Gelenkblutungen) → chronische Arthropathie
• Muskelblutungen → Kompartmentsyndrom-Risiko
• Leichte Blutergüsse, verlängerte Blutung bei kleinen Schnitten
• Lebensbedrohlich: Intrakranielle Blutung, Atemwegsblutung

Behandlung

• Ersatztherapie: IV-Faktorkonzentrat (prophylaktisch oder auf Abruf).
• Nicht-Faktor-Therapien: Emicizumab (bispezifischer Antikörper für Häm A), Gentherapie (aufkommend).
• Adjuvanzien: Antifibrinolytika (Tranexamsäure), Physiotherapie.

Umfassende Versorgung in Hämophilie-Behandlungszentren optimiert Ergebnisse.