Der medizinische Begriff für eine erbliche Blutkrankheit, die durch verlängerte Gerinnungszeit gekennzeichnet ist, ist Hämophilie (oder Hämophilie). Es ist eine X-chromosomal rezessive Störung, die zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren führt.
Typen
- Hämophilie A (klassisch): Faktor-VIII-Mangel (~80 % der Fälle)
- Hämophilie B (Weihnachtskrankheit): Faktor-IX-Mangel (~20 % der Fälle)
- Hämophilie C: Faktor-XI-Mangel (selten, autosomal rezessiv)
Klinische Merkmale
- Verlängerte Blutung nach Verletzung, Operation, Zahnbehandlung
- Spontane Gelenkblutungen (Hämarthrose) → chronische Arthropathie
- Muskelblutungen, intrakranielle Blutung (schwere Fälle)
- Leichte Blutergüsse, anhaltende Nasenbluten
Diagnose & Management
- Verlängerte aPTT, normale PT, normale Thrombozytenzahl
- Faktor-Assays bestätigen Typ und Schweregrad (<1 % = schwer, 1–5 % = mittel, >5 % = leicht)
- Behandlung: Faktorsubstitution (rekombinant oder plasmabasiert), prophylaktisch oder bedarfsorientiert
- Gentherapie (entstehend): Roctavian (Valoctocogen Roxaparvovec) bei Hämophilie A; Hemgenix (Etranacogen Dezaparvovec) bei Hämophilie B
Vererbung
X-chromosomal rezessiv: betrifft hauptsächlich Männer; Frauen sind meist Trägerinnen (können milde Symptome haben). Genetische Beratung ist für Familien unerlässlich.
Mit moderner Faktorsubstitution und Prophylaxe haben sich Lebenserwartung und Lebensqualität dramatisch verbessert.
