Myeloproliferative Neoplasien (MPN) – Polycythaemia vera (PV), essentielle Thrombozythämie (ET), primäre Myelofibrose (PMF) – sind klonale hämatopoetische Stammzellstörungen mit überlappenden Merkmalen.
Häufige Symptome (zytokinvermittelt)
- Müdigkeit, Schwäche (oft unverhältnismäßig zur Anämie)
- Nachtschweiß, subfebrile Temperatur
- Gewichtsverlust, frühes Sättigungsgefühl (Splenomegalie)
- Pruritus (besonders aquagen – nach dem Baden; klassisch bei PV)
- Knochenschmerzen, Gicht (Hyperurikämie)
Körperliche Befunde
- Splenomegalie (PV, PMF; ET seltener)
- Hepatomegalie (PMF, fortgeschrittene PV)
- Roter Teint (PV)
- Erythromelalgie: Brennen, Rötung, Wärme in den Extremitäten (ET, PV; thrombocytenvermittelt)
Wichtigste Komplikationen
- Thrombose: Arteriell (MI, Schlaganfall, TIA) und venös (TVT, Lungenembolie, Budd-Chiari, Pfortader). Hauptursache für Morbidität/Mortalität.
- Blutung: Erworbenes von-Willebrand-Syndrom (extreme Thrombozythämie), Thrombozytenfunktionsstörung.
- Transformation: Zu AML (~5–10 % PMF, 2–5 % PV/ET nach 10 Jahren) oder beschleunigte Phase MF.
- Myelofibrose-Progression: ET/PV → post-PV/ET MF.
Diagnostische Hinweise
- PV: Hb >16,5 (M), >16,0 (F) g/dL; JAK2 V617F >95 %; niedriges EPO.
- ET: Thrombozyten >450×10⁹/L; JAK2 (50–60 %), CALR (25–30 %), MPL (3–5 %).
- PMF: Anämie, Tränentropfenzellen, leukoerythroblastose, Fibrose (Reticulin/Kollagen), JAK2/CALR/MPL.
Risikostratifiziertes Management
Fokus auf Thromboseprävention: Aderlass (PV), Acetylsalicylsäure (die meisten), Zytoreduktion (Hydroxycarbamid, Interferon, Ruxolitinib bei MF) gemäß IPSET-thrombosis, DIPSS-plus-Scores.
Multidisziplinäre Betreuung (Hämatologie, Kardiologie, Genetik) verbessert die Outcomes.
