Hämochromatose ist eine erbliche Störung der Eisenregulation, die zu übermäßiger intestinaler Eisenabsorption führt. Über Jahrzehnte lagern sich Eisen in Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Gelenken und endokrinen Drüsen ab und schädigen diese.
Genetik
- HFE C282Y-Homozygotie = klassischer Typ 1 (80–90 % der Fälle bei nordeuropäischer Abstammung).
- Compound-Heterozygoten (C282Y/H63D) = geringeres Risiko.
- Non-HFE-Typen (TFR2, HAMP, HJV, SLC40A1) = seltener, oft früherer Beginn.
Klinische Manifestationen
- Leber: Fibrose → Zirrhose → HCC (hepatzelluläres Karzinom).
- Herz: Dilatative Kardiomyopathie, Arrhythmien, Herzinsuffizienz.
- Bauchspeicheldrüse: Diabetes mellitus („Bronzediabetes“).
- Gelenke: Kondrokalzinose (Pseudogicht), MCP/PIP-Arthritis.
- Endokrin: Hypogonadotroper Hypogonadismus, Schilddrüsendysfunktion.
- Haut: Bronze/graue Hyperpigmentierung.
Diagnose
- Erhöhte Transferrinsättigung (>45 %) + Ferritin (>300 ng/mL Männer, >200 Frauen).
- HFE-Genotypisierung bestätigt.
- Leberbiopsie oder MRT (FerriScan) für Fibrose-Staging bei Ferritin >1000 oder erhöhten Leberwerten.
Behandlung: Aderlass
- Wöchentlich 500 mL Entfernung bis Ferritin 50–100 ng/mL (Induktion).
- Erhaltung: alle 2–4 Monate lebenslang.
- Chelatierung (Deferasirox), wenn Aderlass kontraindiziert (Anämie, schlechter Zugang).
Frühe Diagnose und Behandlung verhindern alle Komplikationen. Familienscreening ist kritisch – Erstgradige Verwandte haben 25 % Chance auf Homozygotie.
