Hämophilie: Typen, Symptome, Diagnose und modernes Management

Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, verursacht durch Mangel oder Dysfunktion von Gerinnungsfaktoren, was zu beeinträchtigter Blutkoagulation führt.

Haupttypen

• Hämophilie A: Faktor-VIII-Mangel (≈80 % der Fälle)
• Hämophilie B: Faktor-IX-Mangel (≈20 % der Fälle)

Beide sind X-chromosomal-rezessive Störungen, die überwiegend Männer betreffen. Frauen sind meist Trägerinnen, können aber aufgrund von Lyonisation symptomatisch sein.

Klinische Merkmale

• Verlängerte Blutung nach Verletzung, Operation oder Zahnbehandlung
• Spontane Blutungen in Gelenke (Hämarthrose), Muskeln und Weichteile
• Schweregrad korreliert mit Faktorenspiegel: schwer (<1 %), moderat (1–5 %), leicht (5–40 %)

Diagnose und Management

• Diagnose: Verlängertes aPTT, normales PT/INR, niedriger spezifischer Faktor-Assay
• Behandlung: Rekombinante oder plasmabasierte Faktorkonzentrate (on-demand oder prophylaktisch)
• Komplikationen: Inhibitorentwicklung (Antikörper gegen Faktor), Gelenkarthropathie, virale Übertragung (historisch)

Mit moderner prophylaktischer Faktorersatz und umfassender Versorgung in Hämophilie-Behandlungszentren können Personen mit Hämophilie eine nahezu normale Lebenserwartung und Lebensqualität erreichen.