PEPCK-Bluttest: Diagnose angeborener Gluconeogenese-Störungen

PEPCK (Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase) katalysiert einen entscheidenden Schritt der Gluconeogenese (Oxalacetat → Phosphoenolpyruvat).

Ein PEPCK-Bluttest misst die Enzymaktivität zur Diagnose oder Überwachung seltener vererbter Störungen, die verursachen:

• Hypoglykämie (niedriger Blutzucker)
• Ketose (hohe Ketonwerte)
• Vergrößerte Leber
• Nierensteine
• Entwicklungsverzögerung
• Intellektuelle Behinderung

Getestet wird bei Kindern mit unerklärlicher Hypoglykämie oder Erwachsenen mit Verdacht auf Leber-/Nierenerkrankungen. Einfacher Bluttest; Ergebnisse innerhalb weniger Tage. Behandlung: Ernährungsumstellung, Medikamente und Lebensstiländerungen je nach spezifischer Störung.