Können Männer Träger von Albinismus sein? Ja – autosomal-rezessive Vererbung erklärt

Ja. Albinismus (okulokutane Typen OCA1, OCA2 usw.) ist autosomal-rezessiv – nicht X-chromosomal.

• Autosomal: Gene befinden sich auf Chromosomen 11 (TYR), 15 (OCA2) usw. – gleich bei Männern und Frauen.
• Rezessiv: Zwei pathogene Allele werden für das Phänotyp benötigt.
• Träger (Heterozygote): Ein mutiertes Allel, eines normal → unbeeinträchtigt, kann aber die Variante übertragen.

Daher ist ein Mann mit einem mutierten Allel ein Träger. Wenn seine Partnerin ebenfalls Trägerin ist, hat jedes Kind eine 25 %ige Chance auf Albinismus, 50 %ige Chance, Träger zu sein, und 25 %ige Chance, ein unbeeinträchtigter Nicht-Träger zu sein.

X-chromosomaler okularer Albinismus (OA1) existiert, ist jedoch unterschiedlich – betrifft primär Männer und betrifft nur die Augen.

Genetische Beratung klärt das Rezidivrisiko für Familien.