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Hämophilie: Ursachen, Symptome & Vererbung verstehen

Hämophilie ist eine Blutkrankheit. Das Blut gerinnt nicht normal, was zu leichten Blutungen führt. Gerinnungsfaktoren, die in normalem Blut vorhanden sind, fehlen entweder oder liegen in niedrigen Mengen vor. Hämophilie ist meist erblich und befällt Männer. Es ist äußerst selten, dass eine Frau mit Hämophilie geboren wird.

Ursachen

  • Ein defektes Gen, das an das männliche X-Chromosom angeheftet ist, verursacht Hämophilie. Die Mutter trägt das defekte Chromosom und gibt die Eigenschaft in ihrer Eizelle weiter.

Symptome

  • Übermäßige externe oder interne Blutungen sind ein Symptom von Hämophilie. Interne Blutungen der Gelenke, die zu roten, heißen, geschwollenen Gelenken führen, treten bei Hämophiliepatienten auf. Blutungen im Gehirn verursachen Symptome von Kopfschmerzen bis zu Krampfanfällen.

Diagnose

  • Jemand, der starke Blutungen verspürt, wird eine körperliche Untersuchung durchlaufen. Der Arzt wird das Blut testen, um festzustellen, wie viel Gerinnungsfaktor vorhanden ist.

Behandlung

  • Laut dem National Heart Lung and Blood Institute hängt die Behandlung von der Schwere der Hämophilie ab. Leichte Hämophilie erfordert möglicherweise nur eine Behandlung, um Blutungen nach einer Verletzung zu stoppen. Mäßige bis schwere Hämophilie erfordert möglicherweise die Verwendung von künstlichen oder menschlichen Gerinnungsfaktoren oder Medikamenten, die der Patient durch einen intravenösen Tropf erhalten kann.

Behandlungszentren

  • Die Bundesregierung finanziert 100 Hämophilie-Behandlungszentren in den gesamten Vereinigten Staaten. Die Zentren bieten Behandlung, Unterstützung und Bildung für Hämophiliepatienten.

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