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5q-Minus-Syndrom: Ursachen, Risiken & Behandlung verstehen

5q-Minus-Syndrom verursacht schwer behandelbare Anämie. Während es Therapien für 5q-Minus-Syndrom gibt, verkürzt der Zustand oft das Leben der Patienten und kann dazu führen, dass sie Leukämie entwickeln. Zusätzlich bergen die beiden wirksamsten Arzneimittelbehandlungen für 5q-Minus-Syndrom erhebliche eigene Gesundheitsrisiken.

Ursache

  • Eine genetische Störung des Knochenmarks, die im Laufe eines Lebens zu einer Produktion immer weniger roter Blutkörperchen führt, 5q-Minus-Syndrom tritt auf, weil bestimmte Gene auf dem langen Arm des Chromosoms 5 nicht vorhanden sind. Forscher haben nicht positiv identifiziert, welche Genlöschungen diese Form des myelodysplastischen Syndroms verursachen; R. J. Jaju und Kollegen berichteten in der November-Ausgabe 2000 der Zeitschrift „Genes, Chromosomes & Cancer“, dass sie den Ort der Genlöschung auf einen Bereich zwischen 5q31.3 und 5q33 eingegrenzt hätten.

Wer bekommt es

  • Anzeichen dafür, dass eine Person 5q-Minus-Syndrom hat, treten normalerweise nicht vor dem 60. Lebensjahr auf, aber es gab Fälle bei Menschen, die erst 30 Jahre alt sind. Zwischen 8.100 und 11.250 Amerikaner leiden an 5q-Minus-Syndrom, und Menschen, die rauchen, die Benzin oder Pestiziden ausgesetzt waren oder eine Chemotherapie oder Strahlentherapie erhalten haben, haben ein höheres Risiko, dass sich der Zustand manifestiert.

Symptome

  • Die auffälligen Symptome von 5q-Minus-Syndrom entsprechen den Symptomen von Anämie. Dazu gehören Brustschmerzen, kognitive Probleme, kalte Hände und Füße, Schwindel, Müdigkeit, Kopfschmerzen, unregelmäßiger Herzschlag und Atemnot. Klinische Tests werden niedrige rote Blutkörperchenwerte aufzeigen.
    5q-Minus-Syndrom führt auch zur Ansammlung von roten Blutkörperchenvorläufern im Knochenmark und kann Leukämie hervorrufen.

Behandlungen

  • Bluttransfusionen spielen eine herausragende Rolle bei der Behandlung von 5q-Minus-Syndrom. Außerdem werden zwei Medikamente speziell zur Behandlung der zugrunde liegenden Ursache des Zustands eingesetzt: Lenalidomid, vermarktet unter dem Markennamen Revlimid von Celgene, und Thalomid, eine Markenversion von Thalidomid ebenfalls von Celgene. Beide Medikamente können schwere Missbildungen, fetalen Tod und gefährlich niedrige Blutwerte verursachen, sodass Patienten, die eines dieser Medikamente einnehmen, in speziell entwickelte Sicherheitsprogramme eingeschrieben werden müssen und deren Regeln einhalten müssen.
    Laut A. A. N. Giagounidis und C. Aul, die eine Monographie über 5q-Minus-Syndrom zur neuesten Ausgabe des Lehrbuchs Rare Hematological Malignancies beigesteuert haben, haben klinische Studien gezeigt, dass niedrigdosiertes Cytarabin (z. B. Cytosar-U von Teva), Darbepoetin (Aranesp von Amgen), Erythropoetin und Knochenmark-Stammzelltransplantation einigen Menschen mit 5q-Minus-Syndrom helfen können.

Prognose

  • Giagounidis und Aul stellen fest, dass Personen, bei denen eine unkomplizierte Form des Zustands diagnostiziert wurde, mit weiteren 70 bis 107 Monaten Lebenserwartung rechnen können. Diese Lebenserwartung vergleicht sich jedoch ungünstig mit der von Personen gleichen Alters, die nicht an 5q-Minus-Syndrom leiden. Wie Giagounidis und Aul schreiben: „Im Alter von 67 Jahren wird der allgemeinen weiblichen Bevölkerung in Deutschland eine weitere Lebenserwartung von 244 Monaten vorausgesagt, während Männer im Allgemeinen 188 Monate leben.“ Wenn 5q-Minus-Syndrom zusammen mit einer anderen Blutkrankheit auftritt, sinkt die Lebenserwartung des Patienten auf etwa ein Jahr.

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