Sichelzellenkrankheit: Verständnis für Probleme, Kontroversen und Auswirkungen

Sichelzellenkrankheit ist eine ernsthafte und lebensbedrohliche genetische Krankheit. Laut dem National Human Genome Research Institute ist sie die häufigste erbliche Blutkrankheit in den Vereinigten Staaten und betrifft mehr als 80.000 Menschen. Aufgrund ihrer Schwere und weil sie vor allem die afroamerikanische Gemeinschaft betrifft, ist das Thema Sichelzellenkrankheit ein Brennpunkt der Kontroverse. Aber für die Betroffenen sind die Schmerzen und Schwierigkeiten, denen sie sich jeden Tag stellen, genauso ein großes Problem.

Sichelzelle

• Sichelzellenkrankheit ist eine genetische Mutation von Hämoglobin, einem Protein in Ihren roten Blutkörperchen. Mutiertes Hämoglobin bildet steife, stäbchenartige Strukturen, die dazu führen, dass rote Blutkörperchen sichelförmig werden. Diese Form kann dazu führen, dass die Zellen zusammenkleben und sich stauen, wodurch Organe mit Sauerstoff unterversorgt werden.

Krise

• Eine Sichelzellenkrise tritt auf, wenn missgebildete rote Blutkörperchen den Blutfluss zu einem Organ oder Körperteil blockieren. Eine Krise kann plötzlich und ohne Vorwarnung auftreten und kann an vielen Körperstellen auftreten. Die Lunge, was zu starken Brustschmerzen und Hustenanfällen mit Blutauswurf führt. Die Milz, die Blut reinigt und filtert, kann betroffen sein, was zu einem hohen Infektionsrisiko führt. Knochen, Gelenke, Magen und Augen sind ebenfalls bei einer Sichelzellenkrise sehr oft betroffen.

Behandlungen

• Behandlungen umfassen Bluttransfusionen zur Ersetzung sichelförmiger Zellen und Antibiotika bei häufigen bakteriellen Infektionen. Das Anti-Tumor-Medikament Hydroxyurea regt die Produktion von fetalem Hämoglobin an, was hilft, das Sicheln zu verhindern. Dieses Medikament hat sich bei der Behandlung von Sichelzellenkrankheit als erfolgreich erwiesen.

Heilung

• Knochenmarktransplantation ist, so kompliziert und riskant sie auch sein mag, die einzige Heilung für Sichelzellenkrankheit. Das Knochenmark muss von einem passenden Geschwisterkind gespendet werden, aber laut dem National Human Genome Research Institute besteht aufgrund der Tatsache, dass Geschwister so oft Träger der Krankheit sind, nur eine achtzehnprozentige Chance auf ein gesundes, passendes Geschwisterkind.

Afroamerikaner

• Weltweit ist Sichelzellenkrankheit am häufigsten in West- und Zentralafrika, wo laut SickleCellDisease.org fünfundzwanzig Prozent der Bevölkerung das Gen tragen. SickleCellDisease.org gibt auch an, dass ein bis zwei Prozent aller Kinder mit irgendeiner Form der Krankheit geboren werden. In den Vereinigten Staaten wird das Sichelzellgen laut dem National Human Genome Research Institute von einem von zwölf afroamerikanischen Erwachsenen getragen. Sie geben auch an, dass ein Elternteil mit dem defekten Gen eine fünfundzwanzigprozentige Chance hat, es an seine Kinder weiterzugeben.

Genetik

• Genetische Tests sind ein sensibles Thema für jeden, der an einer ernsthaften genetischen Krankheit leidet. Probleme entstehen im Gesundheitswesen, bei Lebensversicherungen und sogar am Arbeitsplatz. Da diese Krankheit so ernst und tödlich sein kann, werden genetische Tests oft als vorbeugende Maßnahme diskutiert. Aber laut einer von Tim Freisen von der North Dakota State University verfassten Arbeit werfen genetische Tests viele ethische Fragen auf. Probleme reichen von der Frage, wer entscheidet, wer getestet wird, und was die Konsequenzen für Sichelzellträger sein sollten. Freisen stellt fest, dass in den siebziger Jahren von der Regierung durchgeführte Massentests Ängste vor Eugenik weckten. Während wir ins moderne Zeitalter rasen, ist es unwahrscheinlich, dass Debatten über genetische Tests weniger intensiv werden. Diejenigen, die das Sichelzell-Erbmerkmal tragen, können nur hoffen, dass eine sichere Heilung die Tests weniger kontrovers macht.