Thalassämie verstehen: Co-Risikofaktoren und genetische Einflüsse

Thalassämie ist der Begriff für eine Gruppe von Blutstörungen. Bei Thalassämie ist das Hämoglobin, ein Protein, das in den roten Blutkörperchen vorkommt und Sauerstoffmoleküle zu und von den Lungen transportiert, nicht normal. Daher sind die roten Blutkörperchen missgebildet, was im Allgemeinen zu kleineren als normalen Zellen führt. In schweren Fällen führt dies zu schwerer Anämie. Es gibt mehrere Risikofaktoren, die jemanden anfällig für Thalassämie machen können.

Familiäre Genetik

Thalassämie ist eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Laut der Mayo Clinic kann der Körper, wenn ein oder mehrere Gene, die die Produktion von Hämoglobin regulieren, fehlen oder nicht wie sie sollten funktionieren, nicht so viel Hämoglobin herstellen, wie benötigt wird. Aufgrund dessen wird die Produktion roter Blutkörperchen reduziert. Das Thalassämie-Gen oder die Gene werden in der Nachkommenschaft in unterschiedlichen Schweregraden bestehen bleiben, beispielsweise dass die Nachkommenschaft ein Träger ist, anstatt symptomatisch zu sein.

Regionale Abstammung

Laut der Mayo Clinic ist Thalassämie in bestimmten Regionen der Welt verbreitet; daher haben Menschen mit einer Abstammungslinie aus diesen Gebieten ein höheres Risiko. Die Regionen, in denen Thalassämie vorkommt, umfassen die Mittelmeerregion (Italien, Griechenland); den Nahen Osten; den südlichen Teil Asiens, wie Indien; und Afrika. In der modernen Geschichte, mit so viel interkontinentalen Reisen, tritt Thalassämie in anderen Gebieten auf, in die Menschen aus ihrer Heimat ausgewandert sind; obwohl ihre Abstammung dennoch aus den Hochrisikogebieten stammt.

Alpha-Thalassämie

Sie könnten ein Risiko für Thalassämie haben, wenn ein oder beide Ihrer Eltern das Gen haben. Informationen der Mayo Clinic besagen, dass Alpha-Thalassämie dann vorliegt, wenn die Gene, die die Produktion von Alpha-Globin regulieren, betroffen sind. Dieser Typ findet sich hauptsächlich in Populationen aus Indien, China, den Philippinen und Südostasien. Es gibt vier beteiligte Gene, zwei von jedem Elternteil. Wenn ein Kind nur ein betroffenes Gen erhält, ist sie eine Trägerin und wird wahrscheinlich überhaupt keine Symptome zeigen. Zwei ererbte Gene verursachen nur eine leichte Anämie. Drei ererbte Gene verursachen eine schwerere Anämie, und vier ererbte Gene verursachen eine schwere Alpha-Thalassämie, die den Fötus vor der Geburt töten oder das Neugeborene so krank machen kann, dass es nicht sehr lange überlebt.

Beta-Thalassämie

Laut der Mayo Clinic tritt Beta-Thalassämie bei Menschen aus der Mittelmeerregion, Nordafrika, dem Nahen Osten und Indien auf. Es gibt zwei beteiligte Gene, die Beta-Thalassämie verursachen können, eines von jedem Elternteil. Die einzige Möglichkeit, Beta-Thalassämie zu bekommen, besteht darin, das betroffene Gen von beiden Elternteilen zu erben. Die National Institutes of Health (MedlinePlus.com) listet die Symptome von Beta-Thalassämie auf, die ein blasses Aussehen, Wachstumsverzögerungen, Anorexie (Appetitlosigkeit) und Vergrößerung des Herzens, der Leber oder der Milz umfassen. Wenn nur ein Gen geerbt wird, ist die Nachkommenschaft ein Träger und kann eine leichte Form von Anämie haben. Beide ererbten Gene verursachen eine schwerere Anämie, die regelmäßige Bluttransfusionen erfordern kann.